五、治疗

（一）一般治疗

在大多数情况下，有RST基因的个人的父母不受影响。当父母在临床上未受影响时，由于杂合子父母或父母体细胞和/或生殖系嵌合体中存在轻度表型的可能性，兄弟姐妹仍被认为有较高的RST风险。同胞的经验复发风险小于1%。有RST的个体很少繁殖，对后代的风险是50%。一旦在受影响的家庭成员中发现致病性变体，就有可能对高危妊娠进行产前检测并进行植入前基因诊断。

早期干预计划、特殊教育、处理发育障碍的职业培训、转介给行为专家/心理学家、家庭成员的支持小组/资源；眼睛异常、听力损失、SLEEE的标准治疗呼吸暂停、心脏异常、肾异常、隐睾和牙齿异常；积极治疗胃食管反流和便秘；外科修复明显成角的拇指或重复的拇趾。监测：监测生长和喂养，特别是在出生后的第一年；每年进行眼和听觉评估；对心脏、肾脏和牙齿异常进行常规监测。

（二）口腔颌面部异常相关的治疗建议

无特殊疗法，对症治疗，有口腔感染者予以控制感染，增强机体抵抗力。如有屈光不正可配镜矫正，若并发白内障可以手术摘除。

参考文献(https://www.daowen.com)

［1］Stevens C A.Rubinstein-Taybi Syndrome［J］.GeneReviews，2009，8（20）：1817-1824.

［2］López M，García-Oguiza A，Armstrong J，et al.Rubinstein-Taybi 2 associated to novel EP300 mutations：Deepening the clinical and genetic spectrum［J］.BMC Medical Genetics，2018，19（1）：36.

［3］罗爱武，邹玮，马恒颢.Rubinslcin-Tabyi综合征伴抽搐样发作一例［J］.中华医学遗传学杂志，2003，20（3）：240.

［4］Wood V E，Rubinstein J.Duplicated longitudinal bracketed epiphysis“kissing delta phalanx”in Rubinstein-Taybi syndrome［J］.Journal of Pediatric Orthopedics，1999，19（5）：603-606.

［5］林丽蓉.医学综合征大全［M］.北京：中国科学技术出版社，1994.

（蒋红柳　王文梅）