三、临床表现

（一）头面部表现

综合征分为完全型和不全型。“小鬼面容”综合征属完全型，它的主要表现是主动脉瓣膜上狭窄或主动脉其他部位的缩窄、特殊脸形、智力发育迟缓和部分患婴的高钙血症。在不全型中可表现为单纯性的主动脉瓣膜上狭窄或主动脉缩小；或者仅具有特殊面容的主动脉狭窄，而无智力缺陷，或有智力低下而无特殊面容。

（二）其他相关临床表现

Williams综合征患者临床表现具有多样性，主要为发育迟缓、伴随有多种疾病、认知方面的障碍、情绪以及行为方面的问题等。这类儿童适应能力较差，孩子也许会觉得周围环境的变化很可怕。(https://www.daowen.com)

Williams综合征患者的心血管异常大多数为狭窄性病变，是患者发病和死亡的主要原因。大约80%的Williams综合征患者存在心血管缺陷，在1岁以内的患者群体中比例增加到93%。

主动脉瓣上狭窄（supravalvular aortic stenosis，SVAS）是Williams综合征患者最常见的心血管异常。Williams综合征患者的SVAS发生率为45%～75%，其中最常见的两种类型为：主动脉窦管连接处局限性沙漏样狭窄和升主动脉弥漫性长段狭窄，以前者更为常见，占75%。

肺主动脉狭窄是Williams综合征中另一常见的心血管异常。Williams综合征患者肺主动脉狭窄的发病率取决于患者的年龄，在出生后的第1年发病率最高。据报告，Williams综合征患者的肺主动脉狭窄发病率为37%～75%，大多数研报告的发病率约为40%。肺主动脉狭窄最常见于分支和周围肺动脉，也可发生肺动脉瓣上狭窄，但较少见，约有12%的Williams综合征患者发生肺动脉瓣上狭窄，其中20%发生在出生后第1年。