病因及发病机制

虽属于常染色体显性遗传疾病，但大部分为散发病例，极少有家族史，在一些病例中可以表明不同的大脑损伤问题，其疾病发生率约为1/20000，最新的数据估计其发病率高达1/7500。

该综合征由7号染色体长臂近端（7q11.23）缺失引起，常见缺失区域约为1.55～1.83 Mb，涉及包括ELN在内的26～28个基因，几乎都是新发病例，但也有家族史的报道。(https://www.daowen.com)

Williams综合征患者缺失的染色体被称为Williams综合征染色体区域，该区域两侧是由高度同源的基因簇和假基因组成的低复制重复区域，由于这些侧翼重复区域之间高度的序列同源性以及它们之间的邻近性，使得配子在减数分裂过程中容易发生错位；如果出现不对等交叉，则该区域就会被删除。