主动脉瓣膜上狭窄综合征又名为“小鬼面容”综合征，儿童特发性高钙血症（idiopathic infantile hypercalcemia，IIH），Williams syndrome等，是由第七条染色体长臂近端（7q11.23）区域的缺失所导致的一种神经性发育障碍。是一种先天性疾病，涉及心血管、内分泌和中枢神经等多个系统，是结缔组织遗传性疾病的症状之一。(https://www.daowen.com)
