三、临床表现

（一）头面部表现

1.头颅畸形　长头畸形，尖颅顶，也可有短头或小头畸形等。额部圆突，眼眶凹陷。

2.眼部异常　最为多见，常有眼球下陷，斜视，眼球震颤，大眼球，大角膜或小角膜，虹膜纹理不清或无虹膜，角膜巩膜薄弱，晶状体脱位或半脱位，白内障。也可出现屈光不正，视网膜脱离，青光眼及虹膜炎等。

3.颌面部改变　面中部及下颌骨发育不全，腭高拱。有些伴唇裂、腭裂或悬雍垂裂。瘦长面型，呈忧郁面容，而面部皱纹较多，又呈苍老面容。下颌突出或上颌前突，颞下颌关节变形，颞下颌关节习惯性脱位。耳郭畸形，耳轮菲薄，耳垂过大，或听觉不良。

4.牙齿异常　乳牙萌出时间异常，乳恒牙交替时间不正常。牙齿形态异常，牙釉质发育不良或暗淡无光泽，易患龋，乳牙尤甚。牙齿排列不齐，形状狭长或双行齿。常有反、开或对刃等错畸形。部分患者上下颌骨有多发性牙源性囊肿。(https://www.daowen.com)

（二）其他相关临床表现

1.骨骼系统　患者管状骨发育过长，体型瘦长，手指、足趾和四肢细长特别明显，如蜘蛛足。双手下垂过膝，上半身长度超过下半身。肩胛成翼状，常见鸡胸（pectus carinatum）或漏斗胸（funnel chest）。韧带、关节囊松弛，关节过度伸展，常见髋膝、锁骨习惯性脱位。皮下脂肪少，肌肉不发达，常见肌张力过低，呈无力体型。由于韧带松弛脊柱可后弯或侧弯。

2.心血管系统　常有先天性心血管系统异常，梭形或分叶状主动脉瘤（aortic aneurysm），主动脉供血不足。多为主动脉闭锁不全。升主动脉弥漫性扩张或壁间动脉瘤，是导致患者早死的原因。

3.皮肤　肩部三角肌区、胸部和股部皮肤常表现为萎缩性皮纹和皮纹增宽。

4.神经系统　该征的神经系统症状是因脑血管畸形所致，呈蛛网膜下腔出血、颈内动脉瘤压迫所致症状，以及动脉瘤引起的癫痫大发作。此外，蜘蛛指（趾）综合征患者还可伴发脊柱裂、脊髓膨出、脊髓空洞症。肌张力下降伴肌萎缩是该征最常出现的神经肌肉症状。少数病人可有智力落后或痴呆。