本病症状典型，容易诊断。测定上下身比例可能有所帮助。但镰形细胞贫血，Klinefelter综合征，同型胱氨酸尿患者皆有身体上下部不成比例。1979年，Pyerita等提出的临床诊断标准为：在家族史、眼部、心血管和骨骼异常4项中，至少有2项阳性才能诊断为蜘蛛指（趾）综合征。另有口腔科学者提出，口腔畸形、骨和体态畸形、心血管等脏器畸形、眼部异常和家族史5项中，至少3项阳性才能诊断为本征。(https://www.daowen.com)
