本病为常染色体显性遗传，呈典型的基因多效应特点。1991年，Dietz等通过家族性连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。本病为弹力纤维缺损，病人尿中羟脯氨酸排泄量增多，即胶原代谢异常。结缔组织发育异常会明显影响中胚层组织器官，尤以骨骼和心血管系统受累显著。(https://www.daowen.com)
