一、疾病简介

蜘蛛指（趾）综合征又名Marfan syndrome，先天性中胚层发育不良（congenital mesodermal dysplasia），Marfan型先天性中胚叶营养不良（Marfan type congenital mesodermal dystrophy），Achard syndrome（合并下颌、颜面、眉发育不全者），细长指（趾）症（dolichostenomelia），指趾延长综合征，肢体细长症，长肢症，长瘦忧郁症，先天性晶状体脱位-蜘蛛指综合征，软骨过度增生（cartilage proliferation），软骨发育（achondroplasia）不全，Marchesa syndrome，Marchesani syndrome。蜘蛛指（趾）综合征是最常见的一种先天性结缔组织病。该征的临床病理特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼异常和心血管系统异常，是一种以结缔组织发育不良为特征的遗传性疾病。1896年，Marfan最早报道1例纤细而长的手指为显著特征的五岁女孩病例。1902年，Achard将该手指细长体征称为蜘蛛指。1921年，Salle对1例该征婴儿患者进行尸检研究，发现该患者存在卵圆孔未闭情况。1931年，Weve确认该征为显性遗传性疾病，并认为与中胚层发育不良有关。1943年，Baer指出，该征常为婴儿、儿童伴有各种先天性心血管畸形，并认为成人也可发生本征。(https://www.daowen.com)