疑难点评:小儿脑瘫在诊断方面面临的问题及临床建议
一、疑难问题
1.诊断时间划定问题 什么时期的患儿才能诊为脑瘫,目前还存在争议。在脑发育期出现脑瘫症状起诊为脑瘫大家没有异议,但脑发育期的那一段时间划定存在争议,过去划定在出生后1个月,现在倾向于1岁内,但有人认为应该划定在3岁内。年龄过小就划为脑瘫,容易扩大化,年龄大了才诊为脑瘫,容易延误治疗。找到合适的时间点,最有利于患者利益需要专家们达成共识。
2.鉴别诊断问题 许多基层医生对脑瘫还不能够准确认识,许多脑瘫患儿早期在基层最易被诊为“缺钙”而被当做佝偻病治疗,延误了治疗时间。还有许多的小儿先天性神经、肌肉遗传性疾病的表现和脑瘫相似,而容易长时间误诊为脑瘫。
二、专家建议
婴幼儿期的脑处于发育最旺盛时期,脑的可塑性强、代偿能力强,接受治疗后效果好,因此早期发现异常,早期干预与治疗非常重要。早期发现异常,不等于过早和急于诊断脑瘫。一般认为出生6~9个月做出诊断为早期诊断,最迟应在1岁左右做出诊断。
脑瘫的诊断主要依靠临床体征、临床表现的类型、病史及相关因素的分析,必要的实验室检查,如影像学、电生理学检查、听觉、视觉等问题的检查。
1.关于脑瘫早期诊断的时间0~6个月诊断为早期。0~3个月诊断为超早期(应特别慎重)。一般确定诊断应在1岁以前。
2.关于早期诊断依据 包括三个高危因素。分为以下几种。
(1)家庭因素:遗传性疾病、神经系统疾病及近亲结婚。
(2)母亲因素:高龄初产、孕期感染及各种疾病。
(3)新生儿因素。
3.早期诊断的线索 具备脑瘫的早期临床表现。包括:护理喂养困难,吸吮、吞咽不协调,常伴有喉鸣声,3个月后俯卧位时头不能抬起;过分安静或极易激惹,易惊、紧张不自主摇头,肢体颤抖,不易入睡;智力发育落后,不认人,手、眼运动不协调,仰卧时,两手、肘不能伸展拿到前正中方向的物品,母亲抱着手也不能伸展开去取物;3个月以内的小儿出现反复惊厥,用钙剂及维生素D治疗无效;运动发育明显落后或停滞。
4.诊断的三大基本原则
(1)高危因素。
(2)发育神经学异常:包括运动发育落后(必须清楚正常运动发育规律)、反射异常、姿势异常、肌张力异常、vojta姿势反射异常(不用也可)。(https://www.daowen.com)
(3)脑损伤症状:早期症状及临床表现。
5.关于诊断条件
(1)引起脑瘫的脑损伤为非进行性。
(2)引起运动障碍的病变部位在脑部。
(3)症状在婴儿期出现。
(4)有时合并智力障碍、癫
、感知觉障碍及其他异常。
(5)除外进行性疾病所致的中枢性运动障碍及正常小儿暂时性的运动发育迟缓。
6.关于诊断时的注意事项 一般根据母亲的妊娠史、新生儿病史、临床表现以及结合运动评估所发现的运动障碍和姿势异常,不难做出诊断。然而,由于不是所有的脑瘫患儿均会在早期显露出明显的异常症状,特别是如果患儿仅仅是轻度受累,往往使临床医师难以在4个月之前,甚至6个月之前做出确切的诊断,少数患儿甚至进入学校后,从发现学习困难、精细动作笨拙以及其他方面的问题开始,才追溯病史,最后确立诊断。
此外,对于脑瘫的分类,在6个月之内或者稍迟些时候,尚缺乏准确性。特别是对于软瘫型患儿,往往令人难以判断以后究竟会发展成哪一类。还有些早期被认为是痉挛型四肢瘫的患儿,可能后来会变成痉挛型手足徐动型。另外,在早期对于脑瘫婴幼儿运动障碍及累及的部位和程度也经常难以预测。例如:一些单肢瘫的患儿随着时间的推延,常会发现实际上是单侧瘫;还有一些早期诊断为单侧瘫的患儿,以后也可能会发现是四肢瘫或双侧瘫。这是因为受累较严重的一肢或一侧肢体较早地呈现出病理状态,从而掩盖了较少受累的另一肢或另一侧肢体的异常。
同时,婴幼儿时期很多疾病都可能累及神经系统,尤其一些变性病、遗传代谢病,往往在出生后不久或稍后出现症状,表现为运动、智力发育落后或出现能力倒退,身体发软或僵硬,动作笨拙等,极易与脑瘫混淆,因此临床诊断是应当谨慎。
7.专家提醒
(1)诊断有无运动功能发育落后宜早,能在出生后3~6个月确定运动功能落后,就有可能早期干预,能明显改善预后。但诊断脑瘫病宜迟,以免造成家长的恐慌心理,甚至于放弃治疗。因此,早期可以诊为“运动发育落后”或“中枢性协调障碍”。
(2)加强脑瘫知识的普及,加强基层医生的知识更新,以便早期准确地诊断脑瘫。对有疑问的患儿,及时转到专科医院、专业医生处就医,以减少误诊率。
(施荣富)