肾上腺性征异常症
肾上腺性征异常症是肾上腺皮质增生或肿瘤分泌过量性激素，导致的性征及代谢异常综合征。先天性者由先天性肾上腺皮质增生（遗传性多种合成皮质激素的酶缺陷）引起，后天性者由肾上腺皮质腺瘤或癌引起。
【病史】
1．发病年龄 先天性肾上腺皮质增生发病均在婴幼儿期，皮质癌多在10岁前，腺瘤发病期多在青春前期或成年期。
2．家族史 先天性肾上腺皮质增生是常染色体隐性基因遗传的先天性疾病。
【临床表现】
1．先天性 性别分化不全（女性男性化、男性化不完全或男性假两性畸形），失盐症，高血压。
2．后天性
（1）男性化肾上腺肿瘤：①男孩，生长迅速、肌肉发达、生殖系统发育、睾丸体积小；②女孩，腋毛、阴毛丛生、阴蒂肥大、色素沉着；③成年女性，停经、颜面及躯干四肢多毛等。
（2）女性化肾上腺肿瘤：①男性患者，乳房、睾丸萎缩、性欲减退；②女性患者，成年女性缺乏特征性症状，儿童患者表现假性早熟。
【辅助检查】
1．性染色体检查 对可疑新生儿做性染色体检查以确定真实性别。(https://www.daowen.com)
2．内分泌检查 ACTH、肾素、皮质醇、醛固酮、性激素及肾上腺激素合成过程中间产物浓度。
3．影像学检查 明确有无肾上腺肿瘤、性腺肿瘤。
【鉴别诊断】
1．先天性肾上腺皮质增生 各种肾上腺皮质激素合成酶缺陷之间鉴别，最常见为21羟化酶缺陷（95%），11β羟化酶缺陷（3%）。女孩男性化应与体质性多毛、单纯阴毛出现的早熟、卵巢雄性细胞瘤鉴别。男性应与睾丸肿瘤鉴别。
2．男性化肾上腺肿瘤 与先天性肾上腺皮质增生、多囊卵巢综合征、卵巢肿瘤、儿童睾丸间质细胞肿瘤、特发性性早熟鉴别。
3．女性化肾上腺肿瘤 肾上腺良、恶性肿瘤，睾丸肿瘤，克氏征，特发性性早熟和乳房早发育等鉴别。
【治疗原则】
1．先天性肾上腺皮质增生
（1）激素替代治疗：补充缺乏的皮质醇以抑制ACTH的分泌和肾上腺皮质增生，减少雄性激素分泌，达到抑制男性化，促进正常生长及性腺正常成熟的目的。对青春发育期的17羟化酶缺陷患者需补充性激素治疗。
（2）手术治疗：确定抚养性别、去除与性别矛盾的内生殖器、切除性腺、重建外生殖器。
2．肾上腺肿瘤 诊断确立后尽早手术切除肿瘤，范围包括肿瘤、肾上腺及周围组织、孤立的转移灶。