孕早期超声筛查有可能发现哪些胎儿异常

常常有孕妇提问：既然孕中期要做超声大畸形筛查，那为什么孕早期还要做超声筛查呢？孕早期超声筛查的时间定在孕11周到13周加6天，胎儿头臀长度在45～84毫米之间，孕期这么早、胎儿这么小，超声到底可以做哪些方面的筛查？

测量颈项透明层（即NT）检查是孕早期胎儿畸形筛查的重要内容，NT厚度增加的胎儿染色体异常风险增加10倍以上，另外NT增厚还与胎儿结构畸形有关，譬如：胎儿心脏、骨骼、胸腔的畸形都可能引起胎儿NT厚度增加。

根据难易程度不同，孕早期超声筛查有可能发现的胎儿结构畸形分为以下几类：

（1）易于诊断的胎儿结构畸形有：无脑儿、腹壁损伤（脐膨出、腹壁裂等）、前脑无裂畸形、心脏异位、脑膨出。

（2）可能诊断的胎儿结构畸形有：巨膀胱、严重脊柱裂、致死性骨骼系统发育不良、单腔心等。

（3）难于诊断的胎儿结构畸形有：面部异常、肺部回声改变的损伤、胼胝体发育不全、消化道畸形、小脑发育不全、肾脏异常、马蹄内翻足、手指脚趾异常等。

孕早期超声筛查确实能发现一些畸形，如能早期发现胎儿畸形，有利于孕妇及其家庭及时采取适当的处理措施。但是，由于孕早期胎儿器官较小，受超声仪器分辨率的影响，孕早期超声筛查较为困难，必须要做孕中期超声大畸形筛查才有可能发现。值得注意的是，胎儿结构异常检出的难易程度也是相对的，受孕妇腹壁厚度、胎儿胎位等多方面因素的影响，有时即使是理论上易于诊断的结构畸形也偶会出现漏诊的情况。

（孔凡斌）