罕见病不罕见

罕见病又称孤儿疾病，顾名思义指的是发病率低下、比较罕见的疾病。 关爱罕见病的公益组织最早于1983年由一个罕见病患者和其家庭发起成立，当年即促成美国国会通过了《孤儿药法案》。 《孤儿药法案》通过至今，美国食品和药物管理局（FDA）已经批准了360种孤儿药进入临床使用，使许多以往无法医治的罕见病得到了治疗和控制。 与此同时，全世界范围内也有多个国际组织推动孤儿药研发，简化中间专利申请过程，加速新药上市。 中国国家罕见病注册系统（NRDRS）队列研究项目也尽可能为孤儿药研发的临床试验提供便捷。 由此可见，罕见病正日益受到更广泛的重视，但有效的治疗药物有限，致使许多罕见病患者仍然无法得到及时有效的治疗。

罕见病的群体数量并非罕见

根据美国对罕见病的定义（每年患病人数少于20万人），美国国立卫生院（NIH）统计认定目前已有近7000种疾病为罕见病。不同国家对罕见病的认定标准存在一定差异。按欧洲罕见病的定义大约有6%的欧洲人口罹患罕见病，约有30万罕见病患者。美国则定义罕见病患病人数低于总人口数的0.75‰，而中国对于罕见病的定义是按照患病率为1/500进行统计，从而可见中国罕见病患病的具体人数可达1680万。 由此可见，罕见病患者群体并非想象中的那么罕见，换句话说，罕见病危害的不仅仅是少数人。

罕见病的特点

罕见病虽然种类繁多，但也有一些共同特征，具体大致包括以下几个方面：①80%的罕见病具有遗传性，而单基因遗传疾病占据比例较高。②约50%的罕见病发病时间较早，即儿童时期发病。③病情多为慢性进展且病情较严重，常伴有退行性病变，致死性较高。④因病情进展较慢，确诊耗时长，易影响患者及时治疗，多见误诊。⑤在治疗过程中，罕见病患者的生活质量低，常常无法自理。⑥大多数罕见病目前无药可医。

国内罕见病的社会现状(https://www.daowen.com)

罕见病患者给家庭和社会带来许多负面的影响。①目前在中国，罕见病多为出生缺陷，负责统计出生缺陷的机构是中国妇幼卫生监测网，由于资金、政策和体制的限制，迄今绝大多数罕见病的发病率不明。②我国罕见病检测能力较低，而医院可以开展的出生缺陷检测项目仅不到30种，与发达国家的罕见病检测项目相比仍需进一步改进。③虽然近年来在卫计委的推动下，我国的遗传咨询师也开始逐步培养，但与发达国家的临床遗传诊治水平依然相差甚远。④社会公平与保障难以实现：相对于涉及人群更多的心脑血管疾病、恶性肿瘤和严重感染而言，罕见病给家庭和社会所带来的危害更大，罕见病患者及家庭的心理负担和经济负担更重，而由于没有立法的保障，网络、书籍和平面媒体对罕见病人群的关注程度较低，社会保障也相对较弱。

罕见病相关的孤儿药

针对罕见病，孤儿药是指一些专门用于治疗或控制罕见病的特效药物。 总体来说，由于药物开发成本巨大，而药物的市场需求太小，除非售价高昂，否则正常情况下药物开发厂家难以收回成本。 但近年来，随着时代发展，人类对于健康的要求不断增高，孤儿药市场也开始慢慢展现出巨大的商业潜能。 在过去十年中，美国FDA孤儿药年申请平均值为126例，而在20世纪90年代年均仅63例。据统计，当下孤儿药的市场增速是非罕见病药物的2倍。然而，目前孤儿药开发的瓶颈依然存在，由于罕见病患者人群总体数量少，可进行临床试验的患者数量较少，大规模临床试验的缺乏，也在一定程度上减缓了孤儿药研发的速度。另外，针对不同的罕见病患者，相关的孤儿药治疗效果也存在差异，普遍推广难度较大。

总而言之，罕见病只是相对于常见病而言，但实际上罕见病的绝对数量却是十分庞大的。 罕见病涉及的人群不仅仅是少数人，产生的社会影响也不容小觑。相信随着对罕见病关注度的增强，我国在罕见病的研究和防治上会取得更多的成果，从而尽快与国际先进水平接轨，并提出具有中国特色的诊断和治疗方案。

（马 端）