出生缺陷筛查的前世今生

出生缺陷是指婴儿出生前，在妈妈肚子里就已经发生的，在形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面发生的异常，主要包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。 出生缺陷中有些异常是肉眼可见的，而有些异常必须通过某些特殊检查才能确诊。 严重的出生缺陷可能导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡，甚至终身残疾。

●围产期出生缺陷发生率顺位（1/10000）

为降低出生缺陷的发生率，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷干预“三级预防”策略：一级预防是防止出生缺陷的发生，主要是孕前及孕早期（又称围孕期）通过健康教育，选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养等;二级预防是减少出生缺陷患儿的出生，主要是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早发现，早干预;三级预防是对出生缺陷的治疗和康复，主要是在早期筛查、早期诊断的基础上，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。 一级预防主要通过健康教育，但现在很多出生缺陷原因不明，很难完全规避风险;三级预防为补救措施，对于大部分不可治愈的出生缺陷，作用微乎其微;二级预防才是预防出生缺陷最有效的关键环节。 我国于2001年开始实施出生缺陷干预工程，建立以一级干预为主体，二级干预为重点，三级干预为补充的三级防治体系。 其中出生缺陷筛查是出生缺陷二级预防的主要措施。

出生缺陷筛查是对怀孕的妇女，通过孕期检查时的病史、家族史询问、血清生化指标检查、超声影像学检查，以及细胞学、分子生物学技术，从而筛查出出生缺陷高风险人群。 出生缺陷筛查一般采用无创、方便、经济的检查方法。 出生缺陷筛查是预防出生缺陷的重要手段之一，能够在怀孕期间对胎儿可能发生的先天性缺陷做出风险率预测，再结合产前诊断，可以最大限度防止先天缺陷儿的出生。 需要注意的是筛查并不是确诊性的，筛查以百分比来表示患病的风险率，并根据结果分为高危和低危。 高危只能说明有可能患病，低危也不能完全排除患病的可能性。 对高危人群应进一步进行产前诊断，以达到对出生缺陷进行最终诊断的目的。 比较常见的新生儿出生缺陷，如先天性心脏病、唇腭裂、胎儿神经管畸形、唐氏综合征等是可以筛查出的。 而且由于常见出生缺陷都是可防可治的疾病，根据国内外专家共识，不是有病才去做检查，最好每一位新生儿都能够进行出生缺陷筛查。 但是需要强调的是，出生缺陷本身涵盖几千种疾病，尽管医学科技发达，目前还不具备将所有出生缺陷均筛查出的能力，但是无论如何，出生缺陷筛查仍是确保生下健康宝宝的最佳选择。

（孙树汉）(https://www.daowen.com)

— 专家简介 —

孙树汉

孙树汉，教授，博士生导师，海军军医大学遗传研究所所长、遗传学国家重点学科主任、全军医学分子遗传学重点实验室主任。主要研究领域为临床遗传学。