出生缺陷需要精准控制

目前的理论数据显示，全国的出生缺陷占5.6%，其中罕见病患者约为1680万，表明出生缺陷的个体化差异较大，罕见病亦不罕见。 出生缺陷带来的社会压力、家庭困扰和个人的不幸已经迫使我们不得不认真对待。

出生缺陷涉及的疾病种类繁多，与遗传相关的出生缺陷包括染色体疾病、孟德尔遗传病、线粒体病、多基因病和表观遗传病。 而导致出生缺陷的因素众多，主要包括遗传因素、环境因素、化学因素、物理因素、药物因素等。 那么如何有效控制出生缺陷，降低出生缺陷率呢？

我们认为，出生缺陷的有效控制关键在于因人而异，个体的遗传背景不同并且受到的外部环境影响也不同，造成的具体缺陷亦不同。 精准医学伴随着基因检测技术的进步而进入人们的视野，并且已经成为出生缺陷的有效防治手段。可是现阶段的精准医学只能在部分的疾病防治上发挥作用，主要针对那些致病因素明确的疾病，或者部分代谢与靶点明晰的药物个性化选择，以及易感基因明确的多基因疾病的预警。 相较于种类繁多的出生缺陷疾病，目前能够做到的精准防治还仅仅是冰山的一角，需要我们投入更多的精力进行完善。

为了扩大出生缺陷的精准防治范围，有效降低出生缺陷给社会、家庭和个人的伤害，我们可以采取的有效措施包括以下四个方面：①科学系统地统计每种出生缺陷的患病率和发病率，为后续的防治紧迫性提供依据;②尽快建立和完善中国出生缺陷致病基因突变谱，为后续的精准诊断奠定基础;③加大出生缺陷治疗药物的研发力度，提高药物批复的效率，为临床医生提供战胜疾病的精准武器;④打破医院、科研院所和第三方医学机构各自为政、互不通融的现状，加强彼此间的合作。(https://www.daowen.com)

此外，精准医学的发展亦离不开众多职业和专业的支持：①遗传咨询师的需求。 在将临床分子遗传学、基因技术等应用到临床诊断和防治时，掌握丰富的疾病专业知识和遗传学、医学遗传学、基因组学、基因检测、生物信息学的遗传咨询师可以灵活地将这些知识运用到临床实践中，科学有效地进行数据解读，提高与患者沟通的效率，推动精准医学的发展。②生物信息学人才的需求。海量的基因检测数据，需要生物信息学专家进行筛选，从中获取对健康或者疾病最有价值的信息。③人工智能的辅助。人工智能作为计算机科学的分支，目前已经显示出在计算机、记忆、分析、判断等方面超出常人的能力。 按照现有的研发速度，人工智能极有可能在新药研发、辅助治疗、健康管理、康复医疗、便携设备和医院管理方面展现出卓越的技能，进一步推进医学的发展，提高疾病的防治效率。

（马 端）