论基因筛查的必要性

基因筛查是将基因和基因组的研究成果转化为促进群体健康的重要手段。随着测序技术突飞猛进的发展，基因测序变得更加快捷，获得的数据变得更加精确，基因筛查也随之受到广泛推动发展。 然而，基因筛查的科学性规范性要求在开展一个新的基因筛查之前，在做出科学判断的基础上，还需要公众的理解，让公众心理上接受筛查并且不会被筛查本身影响心理，甚至影响就医等。 由于目前科学发展和人们受教育水平的局限性，以及科普手段的相对匮乏，导致基因筛查只在一些特定条件下及特定人群中才被使用。 基因筛查科普任务任重道远。科学规范地使用基因筛查，能为人类健康提供有力的预防、治疗依据。

基因筛查针对的疾病

基因筛查的对象是受检者的基因，那么是否所有基因突变导致的疾病都有必要做基因筛查？ 答案是否定的。 基因病是由于基因突变或染色体异常所致的疾病，如癌症就是基因突变累积的结果。 遗传性疾病是指能从父母遗传给子女的疾病。 不是所有的基因病都能遗传给子女，若突变的基因并不存在于生殖细胞而传递给后代，这种基因突变导致的疾病就不是遗传病。 在遗传性疾病中，约有1000多种单基因遗传病（如遗传性耳聋、血友病等），它们一般符合孟德尔遗传，基因异常是发病的根本原因。 针对这样的疾病做基因筛查，分析起来比较直接，得出的结论比较明确，作为遗传咨询、治疗预防的依据说服力也相当充分。随着研究的深入，科学家发现遗传性疾病中还有众多的遗传机制复杂的多基因疾病，如先天性心脏病、智障、原发性高血压等。 针对这样的疾病的基因筛查，不仅需要进行基因的变异分析，还需要做进一步的生活习惯、生存环境等综合分析。

基因筛查的时机

目前基因筛查分为三类：孕前筛查、产前筛查和新生儿筛查。 在临床上这三种筛查已经被应用，发挥的作用和产生的影响也在不断发展和更新。 目前成人疾病的筛查存在争议，筛查预测的价值不能完全明确，筛查结果也并不能给予有效的预防和治疗建议。 随着科学的发展，全面的基因筛查将会更具体更科学地服务人类。(https://www.daowen.com)

基因筛查的价值

基因筛查是为有潜在患病的风险者提供个体化的检测，并根据检测的结果为受检者提供疾病预防、早期治疗或生育建议。 目前基因筛查的价值主要体现在两个方面：预测价值、预防或治疗建议。 并非所有的基因筛查都同时具备这两方面价值。 针对产前咨询诊断，基因筛查主要提供的是预测价值，根据夫妻双方及胎儿基因检测结果，评估胎儿是否患有某种遗传病或者患病概率等，提供有效的妊娠建议。 有些复杂疾病的基因筛查，能给出的多是预防或者治疗建议，有针对性地用药治疗疾病或者缓解症状，提高患者生命质量。 就当前基因筛查的发展现状来看，基因筛查的市场应用需要更多的规范，基因筛查的应用随着科技的发展将会更加利民。

（马 端）