线粒体遗传病有什么特点

线粒体是位于有核细胞的细胞核外的一种重要的细胞器，与机体能量代谢及许多中间代谢有关。 其形态、大小、数目随细胞种类而异。

线粒体也具有DNA和遗传性。线粒体病是指线粒体DNA缺陷，即线粒体DNA重复、缺失或突变造成的疾病。由于卵子中有数以万计的线粒体，精卵结合时精子的线粒体被留在卵子外，因此线粒体遗传病呈母性遗传方式，子代男女两性均可患病。

常见的线粒体病有神经系统疾病及肌病，如氨基糖苷类药所致耳聋、Leber遗传性视神经病、线粒体脑病 乳酸血症 卒中样发作综合征、肌阵挛癫痫 破碎红色肌纤维综合征、Karns-Sayre综合征、Leigh病及肉碱缺乏综合征等。

就发病年龄而言，从新生儿到成人均可发病。 他们共同的临床表现为智力、运动发育迟缓，智力低下，身材矮小，肌张力降低。 血液乳酸及丙酮酸的测定有助于诊断，肌肉活检可进一步帮助确诊。 目前对这组疾病仅仅是对症治疗。

对线粒体遗传病的诊断目前主要依靠临床症状，以及血液乳酸值、眼底、颅脑核磁共振成像、肌肉功能等检查，最后的确诊仍需借助线粒体酶定量分析及基因检查。(https://www.daowen.com)

（孙路明）

— 专家简介 —

孙路明

孙路明，博士，主任医师，副教授，博士生导师；上海交通大学医学院附属第一妇婴保健院胎儿医学部主任及产前诊断中心副主任。现任国际妇产联盟（FIGO）母婴健康安全委员会委员，中华围产协会胎儿医学学组委员及秘书，中国遗传学会遗传咨询分会顾问，上海围产学会委员、上海市医学会围产医学专科分会、医学遗传学专科分会、罕见病专科分会委员。