为什么染色体数量异常会导致极其严重的疾病

随着遗传性疾病检测技术的推广和普及，我们对染色体异常引起的疾病越来越了解。 其中，由染色体数目异常导致的疾病因其发病率高、临床表现严重而为越来越多的人重视。

染色体是细胞核重要的组成成分，而细胞作为最基本的组成单位构成了各种各样的生命体。 此外，染色体也是基因的载体，储存着生命体全部的遗传信息，进而调控生命体生、老、病、死等一切生命现象。 生命体的正常运行得益于机体整体调控下基因的正常表达，凡是造成基因异常表达的因素，都会导致机体生长发育异常，其中绝大多数会致病。

染色体数量的异常会使原来正常的生命体出现异常的基因表达，进而引起异常的机体发育。 因为一个染色体往往承载着很多的基因，故其数量异常往往会引起很多基因的表达异常，并且这种异常从机体发育阶段就一直存在，因此一般会导致非常严重的后果。

唐氏综合征，也称为21三体综合征、先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者表现出明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 由此可见，染色体数量异常引起的疾病往往会呈现出比较严重的临床表现。(https://www.daowen.com)

在生活中，我们应该重视染色体数量异常导致的疾病，强化民众对疾病的认识及产前诊断必要性的认识，做到早筛查、早知道、早治疗。

（孙路明）