为什么没有缺陷的夫妻会生出有缺陷的子女

十月怀胎，一朝分娩。 每对准备怀孕的准爸妈都想生出健康、聪明的宝贝，然而，出生缺陷并不少见。 但是，我们经常会发现父母双方没有缺陷，生出来的宝宝却有缺陷，这是什么道理呢？ 其实出生缺陷发生的原因非常复杂，既有遗传因素的作用，也有环境因素的影响。

从基因的角度来说，人类的基因都是成对的，叫作等位基因，其中一个来自父亲，另一个来自母亲，有时候这对等位基因控制的性状是相同的，有时候是不同的，不同的时候能够表现出来的性状叫作显性性状，只有在相同的时候才能表现出来的性状叫作隐性性状。 遗传上有一类遗传病叫作隐性遗传病，导致疾病发生的基因控制的性状是隐性性状，也就是说只有这一对等位基因都能导致疾病发生，患者才表现出疾病的症状。 有些父母本身只携带了一个隐性遗传病的致病基因，没有表现出缺陷来，但是他们有可能把自己携带的这一个隐性遗传病的致病基因传递给自己的宝宝，导致宝宝带有了成对的隐性遗传病的致病基因，就会表现出缺陷的症状。研究发现，我们平均每个人都携带2.8个隐性遗传病的致病基因，这就意味着看起来健康的夫妻，他们的后代其实有可能患病。 如果夫妻双方来自同一个祖先，他们往往携带有某种共同的隐性遗传病的致病基因，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，所以近亲不允许结婚。

从染色体的角度来说，我们的染色体有时候会发生断裂，如果在重新连接时发生了错误，就会导致了染色体部分结构发生改变，如果这改变的结果并没有导致遗传物质的增减，我们把这种改变称为平衡性的，一般这样的人也是不表现出缺陷的，但是在形成精子或卵子的时候，来自父亲和来自母亲的同源染色体随机分配，就会导致精子或卵子中的遗传物质发生异常，也就可能导致生出来的小孩有缺陷，比如我们经常说的唐氏综合征，也叫21三体综合征，患者的体内多了一条21号染色体，很多患儿的父母并不是患者，但是父母中有一方是染色体平衡易位的携带者，导致后代患病。(https://www.daowen.com)

除此之外，我们的遗传物质也会发生一些新的变异，这些变异有可能是自发形成的，比如说同源重组;也有可能是在环境影响下形成的，比如说孕妇的营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。 当然也有一些先天缺陷与遗传因素无关，完全是环境因素导致的，例如某些药物和宫内感染可导致发育畸形等。 据报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%～25%，在更多的情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素两者共同影响的结果。 当然，一般正常的无遗传病家族史的夫妻生出有缺陷的孩子的概率是非常小的，但是不能因此就忽视了孕期保健以及出生缺陷筛查，我们认为最好每一位新生儿都能够进行出生缺陷筛查。

（孙路明）