染色体平衡易位携带者想生育正常后代该怎么办

人类的细胞中有23对（46条）染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就会出现一些先天性疾病，例如21号染色体三体综合征、18号染色体三体综合征就是由于相应染色体多出来一部分，而成为染色体部分三体。 有些个体的染色体组成是没问题的，只是染色体的部分区段的位置发生了改变，例如一条染色体的某个区段转移到另一条染色体上，或者两条染色体间互换了一个片段，这叫作染色体平衡易位，染色体平衡易位个体在染色体组成上是没有异常的，所以其个体表现一般正常。 但由于生殖细胞是单倍体细胞，所以染色体平衡易位个体的生殖细胞中就有一些继承了易位的染色体，而出现染色体的片段的重复或缺失，而来自于这些异常生殖细胞的胚胎，由于出现染色体的片段的缺失或重复，将会出现很高的流产率，或后代出现出生缺陷。染色体平衡易位携带者想生育正常后代，可以通过第三代试管婴儿，即PGD/PGS技术实现，受精卵体外发育到胚胎或囊胚时，取部分细胞做染色体分型或基因测序，挑选健康的胚胎移植，从而使其后代正常。

（张 进）(https://www.daowen.com)