生育过一个唐氏综合征患儿，第二胎也会得该病吗

唐氏综合征又称21三体综合征。根据染色体核型的不同，可以把21三体综合征分为三种类型：①标准（游离）型，多出的21号染色体独立存在，大部分的唐氏综合征属于这种类型，与减数分裂过程中染色体不分离相关，这种孩子发病与父母的核型无关。也就是说如果父母核型正常，患儿核型为47，XX（XY），+21，第二胎再发风险并不增高，但是据报道有一些家庭确实出现2个以上的典型三体征患者。②易位型，多出的21号染色体不是独立存在，通常由一条D组（13/14/15）或G组（21/22）染色体与一条21号染色体的长臂通过着丝粒融合而成。 如果父母为易位型携带者，则后代再发风险率大大增高，再发风险依据携带者是母亲还是父亲而不同。Dq21q易位携带者母亲，分娩易位型患儿的风险率比父亲为易位携带者要高。21q22q易位的情况与之大体相同，21q21q平衡易位携带者无论是母亲还是父亲，后代100%为21三体患儿。③嵌合型，是受精后体细胞分裂染色体不分离的结果，患儿体内有两种以上的细胞株，一种正常，一种为21三体细胞，其临床表现差异悬殊，随正常与异常细胞株所占比例不同而不同。

对于生育过一个唐氏综合征患儿的夫妇，第二次妊娠时一定要进行产前诊断，包括夫妇双方的染色体核型分析，避免再次生出患儿。对于一方为21q/21q平衡易位携带者夫妇，因生育正常后代可能性非常小，应采取节育措施或寻求辅助生殖手段。(https://www.daowen.com)

（张 毅）