产前筛查能确定胎儿是否患有先天愚型吗

是的。所谓的先天愚型，其正式的名称叫唐氏综合征（DS），是最常见的染色体病，该病是由于多了一条21号染色体引起的，又称21三体综合征。根据染色体核型，DS患儿可分为三种类型：标准型（所有细胞中均多了一条21号染色体）、嵌合型（部分细胞中多了一条21号染色体）和易位型（一条21号染色体和其他染色体发生易位），其中标准型占85%以上。 目前可以通过产前筛查来确定胎儿患唐氏综合征等疾病的风险，这种筛查俗称唐筛。

目前开展的唐筛主要针对21三体、18三体、13三体综合征，以及开放性神经管缺损等进行风险评估。 研究发现，胎儿如果罹患唐氏综合征，孕妇血浆内甲胎蛋白等2～3种特定蛋白的含量会有明显的改变，因此孕妇只需在规定的孕周去医院抽一定数量的外周血，通过检测血浆中这些蛋白的含量就能确定胎儿异常的概率。 筛查阳性的孕妇可以通过羊水穿刺等手段采集胎儿样本，并采用基因诊断的方法进行确诊。

这几年出现了一种新的唐氏综合征无创筛查的方法，孕妇同样在规定的孕周内采集外周血，由于孕妇血浆中存在游离的胎儿DNA，唐氏综合征患儿DNA中21号染色体上的基因拷贝数高于正常胎儿和孕妇，因此通过高通量测序对21号染色体进行检测就可以基本确定胎儿是否罹患唐氏综合征，其检测灵敏度和可靠性比常规的唐筛要高很多。 当然筛查阳性的孕妇同样还需要通过羊水穿刺和产前诊断来确诊。(https://www.daowen.com)

（颜景斌）