PGD/PGS技术能减少遗传性疾病的发生吗

试管婴儿技术诞生至今已经历了近40年，现已发展到第三代试管婴儿技术。胚胎植入前遗传基因诊断（PGD）/胚胎植入前遗传基因筛查（PGS）技术用于第三代试管婴儿胚胎植入前的检测，在胚胎植入子宫前使用PGD/PGS技术进行检测，可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎，挑选正常的胚胎植入子宫，以获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，并减少试管婴儿出生缺陷的发病率。PGS指在植入胚胎着床之前，利用PGS对早期胚胎细胞进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎细胞的染色体的结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。 染色体不正常的胚胎一般很难发育成熟，在发育到五六个月的时候大部分发生流产，即使能存活并能正常生产下来，但也很有可能会发生一些综合征型出生缺陷，例如21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征等，而通过PGS检测，可以有效提高临床妊娠率，并减少出生缺陷的发生。PGD是指在胚胎植入着床之前，检查胚胎是否携带有特定遗传缺陷的基因，有很多遗传性出生缺陷的发生是由于基因突变引起的，并不能在染色体水平上体现出来，例如囊性纤维性病变、地中海贫血等单基因遗传疾病。 如果父母是遗传性疾病患者或基因突变携带者，则其后代有患遗传病的风险，通过PGD检测特定基因的序列，可以分析胚胎是否携带致病基因突变以及是否患病。总之，通过PGD/PGS引入试管婴儿技术，可有效减少遗传性疾病的发生。

（李 文）