现有技术能否实现多基因遗传病的产前筛查

近年来，多基因疾病的发生和检出率都逐渐增高，目前的临床产前筛查、基因序列检测、遗传咨询等可以为多基因遗传病诊断产前诊断提供一定的支持。神经管畸形、先天性心脏病等可以通过高分辨力的超声得以检出。 早在1997年，香港中文大学的卢煜明教授就已经在孕妇的血液中发现了胎儿的游离DNA片段，基因DNA检测技术的无创产前筛查（NIPT）也为多基因遗传病的产前诊断提供了更多的可能。

湖南省妇幼保健院湖南省产前诊断中心，收集了超声异常（室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、侧脑室增宽、胎儿宫内发育迟缓、颈部透明层增厚、鼻骨长度异常）及孕妇不良生育史胎儿的样本，应用单核苷酸多态性微阵列芯片（SNP array）进行检测，结果发现53%为已知综合征，47%为非综合征区畸变， 4.87%为亚显微结构的致病畸变，因此SNP array可以为多基因遗传病的筛查提供依据。

全基因芯片扫描分析技术（CMA）在基因组疾病诊断中具有很大的优势。另外，部分身材矮小、肥胖、癫痫、先天性心脏病等也可以通过CMA进行检测。

（王彦林）