无创产前基因检测和传统唐氏综合征筛查，哪个更准确

随着二孩政策的全面开放，许多朋友再次跻身准妈妈行列。 “唐氏筛查”是产检中的一项重要检查，医生往往会给准妈妈们提供两种检查方案，一个是传统的唐氏筛查，一个是新兴的无创产前基因检测，这两种方案哪种更加准确呢？

首先我们来简单了解一下这两种检查方案：传统的唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的标志物，然后结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合评估，计算得出的风险度;无创产前基因检测则是通过直接对孕妇血液中胎儿的染色体进行测序分析做出的风险评估。 其中，传统的唐氏筛查受到孕妇自身各方面因素的影响较多，因而检出率仅有65%～75%，即每100个患者中只有65～75个能够查出来，同时还有5%～8%的假阳性率，即每100个被检出的患者中有5～8人是正常人。而随着高通量测序技术的发展，无创产前基因检测可以直接检测到胎儿的全部23对染色体，与传统的生物标志检测相比，检出率得到了大幅的提高，可以达到99%，而假阳性率低于1%。

当然，这两种检测都只是筛查，核型检测才是目前临床上公认的检测唐氏综合征的“金标准”。 如果早期的筛查结果是高风险，孕妇需进一步接受羊水穿刺以及核型检测来确诊。(https://www.daowen.com)

（王 芳）