什么是性分化异常

性分化异常（DSD）是指由于基因、环境、饮食、接触化学毒品等各种原因造成新生儿外生殖器外观、性腺性质、染色体之间存在矛盾的先天性或遗传性疾病。其最常见的表现是从患儿的外生殖器外观上无法判断性别，但也有外生殖器外观貌似“正常”，但与其性腺或/和染色体所体现的性别特征不一致。

DSD取代了以往“两性畸形”这一诊断或概念。除了两性畸形这一称呼在某种意义上有歧视患者的含义外，更主要的是DSD在分类上与后者有本质的区别。两性畸形的分类取决于患者的性腺性质，如两侧均为睾丸则将患者划为“男性”，均为卵巢则划为“女性”，如同时存在睾丸与卵巢两种组织成分则归为“真两性”。这种分类法最大的问题在于未行深入检查，仅凭性腺就简单将患儿的性别定了性。虽然之后的性别选择与治疗未必按照诊断的名称进行，但这种命名很容易引起患儿家庭及医生本身的误解与困扰。而DSD则是根据染色体的结果将患儿分为46-XY型、46-XX型及染色体异常型，并根据激素与性腺检查的结果进一步分成各类亚型。相较于以往的分类法，这种分类无疑更为全面、更具开放性，对之后的治疗也不会有先入为主的倾向。(https://www.daowen.com)

除前文提到的染色体检查外，首先应该于专业的小儿内分泌科进行性激素轴的相关检查，包括垂体功能、性腺释放性激素的功能以及机体对性激素的反应能力等；随后可由小儿泌尿外科进行腹腔镜与膀胱镜探查，明确内生殖器的状态（包括有无子宫、阴道及其发育情况、尿道与阴道或前列腺囊之间关系等），同时进行双侧性腺活检明确性质；如患儿已有初步性别意识甚至内心的性别自我定位，还应请专业的心理医生进行性别心理评估。

DSD患者与一般的先天性疾病不同，很多影响预后的因素与症状在婴幼儿期不能进行准确检查与评估，而是随着患儿的生长发育逐渐体现出来的，有些因素甚至会随着年龄而呈现出截然不同的表现。比如机体分泌性激素的能力，在新生儿及儿童期可能长时间在极低水平徘徊，但一旦进入青春期就有可能出现指数级的增长，从而影响内、外生殖器相应地发生变化。而且囿于目前的科技与手术水平，绝大多数手术造成的后果都是不可逆转的。因此对于DSD患儿来说，并不存在一个所谓最佳的、通用的手术时限，每个患儿都是独立的、特别的个体，除了反复精确地进行上述相关检查与评估外，医师还应与患儿及其监护人乃至家庭充分沟通，除了完整告知病情外，还要准确把握患方的心理倾向与需求。只有在所有检查都已完备，且医患双方达成完全共识的情况下，才能考虑进行手术治疗，以免今后对患者身心造成终身痛苦以及潜在的医患矛盾。