什么是泌尿生殖窦畸形

泌尿生殖窦（UGS）畸形是一种病变范围涉及泌尿系统、生殖系统、甚至消化系统的先天性畸形。通俗点来说，我们知道在一些动物特别是禽类中，排尿、排便乃至产卵都是通过一个开口排出的，这个开口被称为“泄殖腔”。人类其实在胚胎期也有类似情况。大概从孕三周起，尿道、生殖管道以及直肠末端都从一个管道状的空腔发育而来，我们称之为泌尿生殖窦。随着胚胎的发育，在女性这个空腔会逐渐被分隔成三根不同的管道，即尿道、阴道与直肠，并在体表形成不同的开口。如果在发育过程中因为某些因素导致分隔不完全，就会造成畸形的发生，具体表现为尿道与阴道甚至直肠末端融合成一条通道，在体表也仅有一个开口，这种情况就被称为UGS畸形。

UGS畸形其实只是一种表现而非原发病因，多种疾病均可能引起UGS畸形，常见的病因有先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、男性雄激素不敏感综合征（AIS）等，少见的有一穴肛畸形、女性膀胱外翻等。绝大多数的UGS畸形是零散发生的，相关因素很多，有的与父母的染色体异常有关，有的与怀孕时的内分泌状态有关，有的则与孕妇工作生活环境有关。

UGS畸形通常见于新生女婴，表现为会阴部仅有一个开口，无法区别尿道与阴道口。随之而来的症状可能有排尿异常、尿路积水、反复发热性尿路感染、阴道积液等。一穴肛是UGS畸形中的一种特殊情况，同时合并泌尿系统、生殖系统与消化系统畸形，这类患者没有肛门开口，直肠末端通过一条瘘管与尿道与阴道汇合成的共同通道相连，体表仅可见一个开口。患儿在排尿时常可见粪渣排出，因不能正常排空结肠，肠道多明显扩张，腹部明显膨隆。

如上所述，目前绝大多数UGS畸形与基因遗传无直接关系，已生育过一例UGS畸形患儿的父母如再次怀孕，二胎同样为UGS畸形的可能性并不大。只要父母双方在再次怀孕前到专业医疗机构进行检测，排除显著的缺陷，即可放心生育第二个孩子。

孕检并不能直接发现UGS畸形，不过上述的某些并发症，特别是上尿路积水及大量阴道积液，是可以在孕期通过超声等手段发现的。但即使发现这些并发症，由于它们缺少特异性（即很多先天性疾病都会出现相同的症状），所以也不能以此为依据在孕期就确诊UGS畸形，最后诊断通常只能在出生后才能明确。(https://www.daowen.com)

虽然UGS畸形可能涉及多个系统，但在出生后首先表现出来的症状绝大多数是泌尿系统异常。具体来说，可能出现排尿困难、反复尿路感染及会阴部湿疹等。少数情况下，排尿时尿液反流入阴道并逐渐积蓄，造成阴道扩张甚至形成盆腔及腹腔囊性肿块，大量阴道积液反过来压迫尿道，导致排尿困难，进一步出现肾脏功能损害甚至危及生命。如果患儿能长至3～4岁，即正常孩子可以训练控尿的时候，有可能会发现孩子无法正常控尿，出现尿失禁的症状。如果患儿罹患一穴肛畸形、粪便无法正常排出的情况下，早期就会出现肠梗阻、腹部膨隆、喂食困难等消化系统症状，同样可能危及生命。

（陈　方）

—专家简介—

陈　方

陈方，上海申康医院发展中心副主任，博士研究生导师，教授，主任医师。美国儿科学会泌尿外科学分会会员，亚太小儿泌尿外科学会学术委员会主席，中华医学会泌尿外科学分会委员、小儿外科学分会泌尿外科学组副组长，中国医师协会泌尿外科医师分会委员，上海市医学会泌尿外科专科分会、小儿外科专科分会副主任委员，《中华小儿外科杂志》常务编委。擅长小儿泌尿系畸形的矫治和重建、小儿泌尿系肿瘤的治疗及腔镜手术。