乳腺癌的诊断依据
1）影像学诊断
乳腺癌影像学检查的意义在于发现临床症状出现前及扩散前的乳腺癌，使其得到早期治疗，是降低乳腺癌病死率的最重要方法之一。
（1）乳腺X线摄片
乳腺X线摄片是标准的筛查手段，可早于其他手段检测出乳腺癌。通过乳腺摄片可以检测到平均直径为9～12mm的病变，这些病变转移的可能性较小。乳腺密度是唯一可以预测乳腺X线摄片敏感性的因素，随着乳腺密度的增加，乳腺X线摄片筛查的敏感性会从脂肪含量高的98%下降到腺体最致密的55%。乳房的脂肪含量会随着年龄逐渐增加。美国放射学会、国际肿瘤学会、美国肿瘤学会的官方推荐为：从40岁开始，作为基线乳腺摄片，以后每年进行一次，无年龄上限。对于高危女性，如BRCA1和BRCA2基因突变携带者，X线摄片筛查应从25岁开始，或比家族性乳腺癌成员发病早5～10年开始筛查。通过美国放射学会（American College of Radiology，ACR）制定的乳腺成像报告和数据系统（breast imaging reporting and data system，BI－RADS）系统读片，记录乳腺实质的信息，如肿块和钙化的类型和分布。乳腺X线摄片分类见表4.1。
表4.1 乳房X线摄片分类
致密影定义：仅在一个图像中能见到密度增高的区域。
肿块定义：两个图像中都可以见到的占位病变，有明显的边界。
①筛查性乳腺X线摄片
Ⅰ.定义：无症状女性的常规乳腺X线摄片检查。发现可能是乳腺癌的异常改变的过程。
Ⅱ.目的：检测早期乳腺癌。常规行头尾位和轴斜位两张X线摄片检查。
②诊断性乳腺X线摄片
Ⅰ.定义：确定异常病灶是否为乳腺癌。主要用于：在筛查中发现异常的女性、随访研究、乳腺癌病灶切除术后的随访及假体隆乳术后。
Ⅱ.功能：主要用于可触及和不可触及病灶的识别；病灶范围的定义（肿瘤的大小）；肿瘤定位；多中心病灶的识别；确定是否需要再次切除。
Ⅲ.分辨钙化：乳腺癌摄片没有区分乳腺良性和恶性肿瘤的绝对标准，但检测钙化点在乳腺内还是在皮肤上是十分重要的，尤其是钙化的形态和分布。
良性钙化的特征：呈半透明中心的球形，平滑的圆形的钙化；钙化直径大于1mm；直径大于0.5mm的钙化通常提示是良性的，如纤维腺瘤或乳头状瘤；囊肿底部的钙盐沉积（乳汁钙沉积）；血管钙化；出现特殊的平行轨迹。
恶性钙化的特征：不规则或针状的肿块；成簇的微钙化（可能为良性）——需要活检明确；多数乳癌相关的钙化直径小于5mm；肿块的边界不清；结构紊乱；与之前的影像比较密度增加；局部密度不对称；皮肤增厚；乳头凹陷；腋窝淋巴结增大，密度增高。(https://www.daowen.com)
Ⅳ.乳腺X线摄片的假阴性：假阴性率为10%～30%，因此乳腺X线摄片不能用于排除乳腺癌，对所有可触及的肿块都需进行活检，否则不能认定为良性。造成假阴性的原因主要有以下几点：肿块隐藏于致密的乳腺组织内（最常见的原因）；筛查时乳腺X线摄片没能包括所有的乳腺组织；浸润性小叶癌（很难成像）；研究质量较低；结果判读错误；缺乏前期研究对比。
2）数字乳腺X线摄片
虽然乳腺X线摄片是筛查乳腺癌较好的手段，但仍有一定的局限性。其筛查效果在年轻女性中较差，因为年轻女性乳腺组织较致密。数字乳腺成像解决了常规乳腺X线摄片的部分问题，它的分辨率更高，提高了致密乳腺中低对比度病灶的检测能力，同时减少了患者放射剂量。它可以打印影像，并进行图像的数字化管理，如传输到任何会诊地点，实现图像储存、再现等。数字X线摄片也支持计算机辅助检测和诊断软件。电脑辅助检测提高了19.5%的乳腺癌病灶检出率，尤其提高了导管原位癌的诊断。其最大优势在于运用于致密乳腺组织中微钙化的发现，但仍没有足够大的证据表明数字成像可代替乳腺X线摄片。
3）乳腺超声检查
超声检查无损伤性，并可反复使用，被患者广泛接受，特别是妊娠妇女。其对较致密的乳腺组织筛查较有价值，可提高钼靶的筛查敏感性，但受操作者技术的影响较大。超声显像对乳腺癌的检出率为80%～85%，对直径在1cm以下者诊断的准确率不高，一般不作为筛查手段。超声检查主要用于评价可触及的包块或者钼靶和MRI发现的病灶，还可鉴别肿块是囊性的还是实质性的，其对乳腺囊肿的敏感性为96%～100%。超声可辅助乳腺活检，比如对囊性肿块在超声显像引导下做针吸，吸出液体可避免手术。超声显像对判断肿块的大小较准确，但其对钙化不敏感。多普勒超声可评估肿瘤血管及腋窝淋巴结。
乳腺超声恶性肿瘤的可疑表现：①实性肿块；②纵径大于横径；④声影区：60%与恶性肿瘤相关；⑤肿块内有丰富的穿支血流；⑥前回声边缘：与肿瘤侵袭所造成的结缔组织增生有关；不规则的边缘；多个分叶（大于4个小叶）。
4）乳腺磁共振显像（MRI）
近年来，随着磁共振技术的不断发展成熟，其在乳腺癌诊断中的价值日益凸显。MRI是目前公认的对浸润性乳腺癌敏感度最高的一种影像学检查方案，可进行多平面扫描或重建，更好地显示病灶的大小、形态、位置及浸润范围，为外科手术提供可靠的参考资料。它的敏感性高于钼靶和超声检查，发现骨转移比骨扫描敏感，但特异性差，高阳性率常导致很多不必要的活检。乳腺MRI的限制性包括：费用高，操作复杂，不适用于大范围乳腺癌筛查；不适用于体内安装起搏器、外科金属夹子等磁性物质，肥胖、肾衰竭及不能俯卧位检查者。
乳腺MRI恶性肿瘤的可疑表现：①毛刺；②环形强化；③不规则的边缘；④融合团块（导管原位癌）；⑤线性团块（浸润性癌）。
（1）乳腺MRI检查的临床适应证：①隐匿性乳腺癌：病理证明腋窝淋巴结受侵，但钼靶或超声检查未见异常，约占所有乳腺癌的2%。②小叶癌：在20%超声和钼靶检查无阳性表现（假阴性率），乳腺MRI可用于检测其病变的范围。③检测对侧的乳腺癌。④已确诊乳腺癌的病灶范围：多中心或双侧病灶，乳腺MRI还能发现同侧4%～34%的额外恶性病灶。⑤残余肿瘤：乳腺癌切除后的女性，发现阳性切缘（在高达50%的肿块切除后患者中可发现阳性切缘）。⑥复发与瘢痕：乳腺MRI可反映肿瘤的血管是否丰富。⑦监测新辅助治疗的疗效。⑧查体、钼靶、超声检查结果不一致。⑨检查假体植入完整性。⑩存在假体植入并有可疑的影像学发现时。
（2）目前乳腺MRI筛查的指征：①高风险患者：生存风险大于25%的群体，在确诊乳腺癌后的6个月内接受双侧乳腺MRI检查，发现对侧乳腺的发生率达到10%。②遗传性乳腺癌：BRCA－1或BRCA－2基因突变阳性的患者，MRI的阳性预测值为64%。具有家族性或遗传倾向的患者，MRI的敏感性达79%。③家族史：既往导管上皮不典型增生或小叶原位癌病史。④胸部或纵隔放疗史。
5）乳腺核素成像（scintimammography）
乳腺核素显像是一种主要依赖乳腺癌细胞对99mTc的功能性摄取的乳腺成像技术。99mTc是一种放射性核素，1997年FDA批准用于乳腺癌，其与血流和代谢活性按比例在组织中浓聚。大多数肿瘤集中于周围浓聚度高的组织，最容易发现大小大于1.5cm的病变，其敏感性为85%，特异性为89%。在体格检查及钼靶的基础上，只有当乳腺癌病灶直径大于1cm时可参考其影像学形态。这种技术不受乳腺密度的影响，也不需要对乳房进行加压。乳腺核素成像的检查结果与钼靶检查有97%的一致性。而费用却只有MRI检查的1／3，可作为钼靶的一项辅助工具。当阴性结果时不能排除行穿刺活检，也不用于筛查。
乳腺核素显像主要用于以下情况：无法辨别乳腺病灶的良恶性；放射治疗后，钼靶发现异常；结合查体及钼靶仍难以评估乳腺情况；有乳腺植入物时；新辅助治疗评价疗效；不愿等待6个月随访后评估的女性。不适用于以下情况：高度怀疑乳腺病变；乳腺微钙化未聚集；乳腺病变直径小于1cm。
6）乳腺PET－CT扫描
正电子发射计算机断层显像（PET－CT）是乳腺X摄片的补充检查方法，主要依赖于肿瘤细胞摄取FDG（氟脱氧葡萄糖）与肿瘤组织分级和潜在侵袭性相对应。其有助于评估内乳淋巴结、腋窝淋巴，还能发现多灶病变，复发疾病，骨转移和未知转移疾病，对发现腋窝淋巴结转移的假阴性率为20%。PET－CT在乳腺癌的诊断中仍然存在争议，因为其并未达到乳腺成像的空间分别率的要求，目前已有专门用于乳腺成像的乳腺正电子发射乳房成像（PEM），其不受乳腺密度的影响，但低级别的病灶被遗漏的可能性仍然较大。