7.遗传因素

7.遗传因素

家族性的膀胱癌相对家族性其他恶性肿瘤来说是相当少见的。不少病例报告描述膀胱癌的家族聚集性,其中一些病例发病年龄很少提示与遗传有关。有报道遗传性视网膜母细胞瘤患者的膀胱癌发生率明显增高。近期有大量研究报道了人体内多种基因动态性与膀胱肿瘤易感性的关系,也表明膀胱癌与基因及遗传的关联紧密。环境致癌物及(或)其代谢产物攻击机体细胞,引起DNA损伤,细胞的DNA修复系统进行修复,当机体不能及时有效地修复DNA损伤,损伤积累至一定程度导致基因组不稳定性增高,可引起细胞增殖和分化失控,进而导致肿瘤的发生。XRCC1是重要的环境致癌物导致DNA损伤的修复酶。Stern等研究发现,XRCC1基因28152位点Gln/Gln基因型个体与Arg/Gln基因型和Arg/Arg基因型个体相比,发生膀胱癌的相对危险性有所降低,但不具有统计学意义。XRCC1基因26304位点携带Trp等位基因的个体与Arg/Arg基因型个体相比,发生膀胱癌危险的OR值为0.6(95%CI为0.3~1.0)。Sanyal等的研究显示,XRCC1基因28152位点G~A的变异,特别是纯合型突变对膀胱癌有保护作用。(https://www.daowen.com)