2.诊断
睾丸肿瘤的诊断可根据常见症状和体征，并依靠影像学检查、血清肿瘤标志物检测以及手术和病理学检查。影像学检查可协助诊断，初步鉴别病理类型，发现可能出现的远处转移病灶。血清肿瘤标志物AFP、LDH、β－hCG在睾丸生殖细胞肿瘤的诊断、治疗、预后和随访中起着非常重要的作用。为进一步明确诊断，需要切除活检，根据病理学类型，指导治疗。
1）超声检查
由于生殖系统对放射线比较敏感，CT检查方法很少使用，而高频彩色多普勒超声检查因具有极高的安全性和灵敏度，在睾丸肿瘤的影像学检查中具有独特优势，不仅可以多角度灵活地观察瘤体形态、大小，而且可以检查肿瘤血流动力学特征，为临床提供可靠依据，因此目前已成为检查睾丸疾病的首选方法。
（1）精原细胞瘤
患者超声诊断可见睾丸体积增大，当肿块较小时内部回声光点细密较均匀，边界清晰；当肿块较大时，患侧睾丸形态失常，内部回声多表现为不均匀，呈低回声、高回声或伴有无回声，并且边界不清晰。弥漫浸润型多表现为肿块较大，轮廓欠清晰，内部回声欠均匀，比正常睾丸回声增粗。少数患者诊断过程中可见小片状无回声区或点状强回声。彩色多普勒超声在大多数睾丸精原细胞瘤内部可以检测到丰富的血流信号，血管增粗，呈条索状、带状或短树枝状，小部分睾丸精原细胞瘤血供稀少。睾丸精原细胞瘤内血流丰富的特征和睾丸炎时的高血流灌注不同：睾丸炎时整个睾丸内血流明显增多，血管走行及分布规律有序，很容易显示其血管长轴；精原细胞瘤血流丰富但较为杂乱，无规律性。睾丸肿瘤内部规则血管走行及其分布对睾丸肿瘤的诊断及鉴别诊断有帮助。
（2）非精原细胞瘤
超声图像显示内胚窦瘤低回声团块，边界模糊，肿瘤内部可见多个簇状强回声，彩色多普勒显示丰富的血流信号。畸胎瘤混杂腺体、软骨、平滑肌、脂肪等多种成分，因而超声图像也显示囊实混合回声团块，部分可见强回声伴声影，为骨组织、纤维、钙化的超声表现，彩色多普勒显示肿瘤实质部分存在点条状血流信号。胚胎癌无包膜，常侵犯包膜及相邻实质，故超声图像显示边界模糊，肿瘤内部回声不均。混合性生殖细胞瘤存在结构紊乱的混合回声，边界模糊，肿瘤内部可见点状强回声以及不规则液性暗区，彩色多普勒显示肿瘤内部存在丰富的血流信号。
（3）非生殖细胞肿瘤
睾丸淋巴瘤在诊断过程中可见团块型及弥漫型低回声，但主要以弥漫型低回声为主，肿块内部回声较不均匀，肿块内血流信号丰富。表皮样囊肿超声诊断中呈高低回声相间，病灶边界清晰，可见点状强回声，肿块内部无明显血流信号。错构瘤存在粗大的钙化后方伴声影，黏液性囊腺瘤伴灶性癌变可见大量睾丸异常组织，存在以囊性为主的蜂窝状混合回声，彩色多普勒显示肿瘤实质部分存在点状血流信号。
（4）睾丸肿瘤样病变
睾丸肿瘤样病变包括表皮样囊肿、慢性睾丸炎、睾丸囊肿、睾丸结节等，其中表皮样囊肿病理表现为真性囊肿，囊内充满干酪样的层状角化物，并呈实性样改变，故超声图像特征表现为回声呈“洋葱”样变化，边界清晰，还可见点状强回声。极少数患者病灶存在分布不均匀且边界清晰的低回声，无“洋葱”样变化，彩色多普勒显示病灶内无血流信号。慢性睾丸炎的超声图像表现存在回声降低，病灶内无血流信号，与弥漫性睾丸肿瘤极为相似，其鉴别诊断难度较大，可结合患者的具体病史进行粗略的诊断。
综上所述，超声可敏感地发现睾丸肿瘤，能提供肿瘤形态学改变，确定阴囊内肿块为囊性或实质性，观察肿块的来源，并根据睾丸肿块的声像图表现及彩色多普勒，初步估计其病理性质。通过观察睾丸肿瘤对附近组织的浸润、累及范围，探测腹膜后有无转移肿瘤，肾区有无转移性淋巴结，或腹腔脏器有无转移，对睾丸肿瘤作出术前分期，因此具有较高的临床诊断价值。
2）磁共振（MRI）检查
MRI具有极高的软组织分辨力，可多参数及任意方位成像等优势。除了能够显示睾丸肿瘤本身的信号特征外，还可显示其周围结构情况，结合临床病史，MRI可对大部分有特征信号的睾丸肿瘤作出准确的诊断。MRI诊断睾丸肿瘤的敏感性和特异性优于B超，可帮助进行鉴别精原细胞瘤和非精原细胞瘤，其敏感性为100%，特异性为95%～100%，且MRI检查无X射线辐射之忧，在睾丸肿瘤的术前诊断及术后随访中将发挥越来越重要的作用。
正常睾丸T1WI上信号强度低于脂肪高于水，T2WI上则高于脂肪而低于水，周边有一薄的环状短T2低信号，代表白膜。附睾呈不均匀中等信号，T2WI上明显低于睾丸。鞘膜腔内少量液体，呈长T1长T2信号。以正常睾丸信号为参照物，睾丸、附睾肿瘤性病变T1WI上多呈等、低信号，伴出血时可见高信号，T2WI上多呈不同程度低信号，极少数呈等、高信号。
（1）精原细胞瘤
典型的精原细胞瘤由大小一致的瘤细胞构成，弥漫性片状分布，纤维性间隔将肿瘤细胞分隔成巢状或不规则腺腔状，肿瘤间质呈线状排列或分布均匀，间质中含丰富的血管和淋巴细胞。精原细胞瘤大多呈类圆形或结节状实性肿块，由于睾丸白膜限制肿瘤生长，大部分肿块边界清楚，与正常睾丸显著高信号对比，肿瘤在T2WI呈边界清晰的均匀或多结节状低信号，可见条形间隔信号影，注入对比剂后，间隔强化超过肿瘤组织强化，个别肿瘤因内部出血、坏死呈混杂信号。Johnson等通过肿瘤病理组织学与MRI检查对照分析认为，精原细胞瘤T2WI均质低信号特点是区分精原细胞瘤与非精原细胞瘤的关键，特征性表现为增强检查肿瘤实质内可见网格样强化，多发分隔呈明显强化。
（2）胚胎癌
胚胎癌发病多见于30岁以下，婴儿及儿童也可发生。胚胎癌主要呈实性，边界不清，MRI表现为T1WI呈等信号，T2WI呈等或稍低信号，瘤内包含局部出血和坏死的混杂信号，增强检查呈明显强化。可有睾丸包膜破坏，多伴有周围结构侵犯及淋巴结肿大。
（3）卵黄囊瘤
卵黄囊瘤也称内胚窦瘤，主要好发于婴幼儿及青少年性腺，发病年龄一般在4个月至3.5岁，2岁以内最常见，平均为17个月，占所有儿童睾丸肿瘤的80%。血清AFP显著升高是其重要生物学特性。MRI信号欠均匀，可见多发囊变坏死，无出血，增强后不均匀明显强化。结合患者发病年龄、AFP检查对与其他生殖细胞肿瘤鉴别非常重要。
（4）腺瘤样瘤
腺瘤样瘤进行MRI检查时表现为边界清晰锐利的圆形结节，平扫时T1WI多呈均匀等信号，T2WI呈均匀低信号，增强检查呈明显强化。
（5）睾丸淋巴瘤
睾丸淋巴瘤常见于60岁以上的患者，主诉睾丸无痛性弥漫性肿大，可迅速发展或缓慢增长，睾丸肿大质地硬、表面光滑或有结节，部分合并有其他全身系统性疾病。睾丸淋巴瘤也是最常见的双侧睾丸肿瘤，可同时发生，或先后发生。影像表现多呈睾丸弥漫浸润、密度或信号均匀肿块，T1WI呈等信号或略低信号，T2WI以均匀低信号为主，可以因出血、坏死呈以低信号为主的混杂信号，增强后轻度均匀强化。信号较均匀的淋巴瘤与精原细胞瘤有时不易鉴别，当患者发病年龄大于60岁，其他部位有淋巴瘤表现，同时伴有鞘膜积液，精索、附睾受累，双侧睾丸同时或先后发病，增强后轻度强化者，提示睾丸淋巴瘤的诊断。
（6）睾丸浆细胞肿瘤
睾丸浆细胞肿瘤极少见，可为多发性骨髓瘤侵至睾丸或髓外浆细胞瘤原发于睾丸，亦有个别浆细胞白血病进展为睾丸浆细胞瘤的报道。一般多为多发性骨髓瘤累及睾丸，孤立性睾丸浆细胞瘤罕见，至今仅有数篇报道。原发性睾丸浆细胞瘤亦可进展为多发性骨髓瘤。目前文献报道尚未发现睾丸浆细胞瘤特征性MRI表现，一般在T1WI呈低等信号，T2WI呈较均匀低信号或稍低信号，增强扫描肿块于早期显著不均匀强化，延迟期部分信号减低。对于睾丸浆细胞肿瘤的诊断，询问既往病史尤为重要，对于有淋巴瘤、骨髓瘤病史患者，发现包膜完整，显著均匀强化的睾丸肿块，应考虑睾丸浆细胞肿瘤的可能。为明确诊断，可进行CD138、CD79a与单克隆抗体VS38免疫染色。
（7）Leydig细胞瘤
Leydig细胞瘤是一种较少见的睾丸性索／性间质肿瘤，多发生于成年男性，男性乳腺发育是最常见的症状，发生于儿童的极少数病例可引起早熟的假性青春期表现。Leydig细胞瘤多为良性肿瘤，大约10%为恶性。良性者体积较小，T2WI呈均匀低信号，恶性者体积较大，多含有出血或坏死混杂信号。当患者年龄大于60岁，肿瘤体积直径大于5cm，呈浸润性生长，伴有出血、坏死及远处转移时应考虑恶性间质细胞瘤。(https://www.daowen.com)
（8）表皮样囊肿
睾丸表皮样囊肿内含有层状的角质成分，富含水和脂肪，因此在T1WI和T2WI上均呈现为高信号。
（9）血管瘤
血管瘤是由增生的血管内皮细胞为特点的大量毛细血管和小静脉组成的病变，好发于婴儿和儿童，多见于头面部、躯干和四肢。发生于内脏者以肝脏居多，发生于睾丸附睾者极为罕见。睾丸血管瘤MRI图像上肿瘤T1WI、T2WI呈混杂高信号，其内可见斑点状高信号区，增强检查动脉早期呈结节状明显强化，特征性表现为其渐进性的强化方式。
（10）睾丸肿瘤样病变
睾丸肿瘤样病变可仅发病于睾丸，也可累及附睾及睾丸旁组织。病变较大者正常睾丸组织消失，病变较小者可局限于睾丸内。MRI表现信号及强化各异。侵犯附睾、精索的睾丸淋巴瘤须与感染性病变鉴别，后者一般明显持续强化，常伴有附睾或其他部位发病，特别是精囊，同侧精囊腺异常对两者的鉴别诊断非常重要。
MRI对于腹腔内和腹股沟型睾丸肿瘤以及盆腔、腹膜后淋巴结转移的诊断有很大帮助，可了解腹股沟、腹腔及腹膜后淋巴结有无转移病变。MRI检查也存在一些缺陷，微石症是睾丸生殖细胞肿瘤声像图标志，超声及CT检查能发现精原细胞瘤肿块内有多发微钙化，而MRI检查不能反映肿瘤内的微小钙化灶。
3）X线胸部检查
睾丸恶性肿瘤容易转移到肺部，胸片能够提供有或无的影像学证据，必要时加做CT扫描，能够进一步了解病情状况。
4）CT检查
腹盆腔CT是睾丸肿瘤分期的主要方法，发现有腹膜后淋巴结转移时或为非精原细胞瘤的患者，应加做胸部CT检查。
生殖细胞肿瘤起源于睾丸曲精细管中的生殖细胞，精原细胞瘤为低度恶性肿瘤，肿瘤多呈实性，单个分叶状或多个结节融合而成，边界清晰。CT平扫显示阴囊内等或稍低密度的软组织肿块，边界清楚。增强后轻度强化，肿瘤中心可见散在坏死灶，常伴鞘膜积液。有研究认为分隔状强化是精原细胞瘤的特征性强化，此观点有待进一步大样本论证。
卵黄囊瘤是一种罕见生殖细胞肿瘤，好发于儿童，生长速度快，极易侵犯血管而引起瘤体出血和坏死，其CT平扫较多表现为不均匀，增强后明显不均一强化。
胚胎癌是一种高度恶性肿瘤生殖细胞来源的肿瘤，肿瘤大小一般较精原细胞瘤要小，与正常组织无明确边界，肿瘤常见出血、坏死、囊变，增强后明显不均一分隔状强化。
畸胎瘤分良性及恶性畸胎瘤。由于睾丸恶性畸胎瘤通常到青春期后才发病，而其他儿童睾丸肿瘤很少含钙化及脂肪成分，故青春期前CT平扫见到含有钙化及脂肪成分的睾丸肿瘤基本上可确定是良性畸胎瘤，而恶性畸胎瘤则发病年龄偏大，CT上表现为囊实性肿块，有明确边界，增强后轻度不均一强化。恶性畸胎瘤要与高分化的脂肪肉瘤相鉴别，两者在影像上鉴别较困难，都可以表现为脂肪成分及钙化，但脂肪肉瘤发病年龄较大，而脂肪肉瘤是非生殖细胞来源，AFP一般不高。
混合性生殖细胞瘤是含有两种或多种生殖细胞成分的肿瘤，混合形式包括畸胎瘤加胚胎癌，畸胎瘤、胚胎癌加精原细胞瘤，以及罕见的精原细胞瘤加卵黄囊瘤。各种肿瘤占不同比例。影像学表现没有特异性，肿瘤常完全地替代睾丸组织，CT表现为囊实性肿块，边界清楚，伴有出血坏死区，增强后呈不均一强化。
非生殖细胞来源肿瘤中以淋巴瘤最多见。睾丸淋巴瘤主要发生于50岁以上的男性，CT表现为睾丸实性肿块，密度相对均匀，其内可有小灶性坏死，增强后明显均匀强化。睾丸高分化脂肪肉瘤CT表现为睾丸内边界清楚的软组织肿块，内见斑点状钙化、脂肪组织及实性软组织影，增强后呈不均一强化。腺瘤样瘤是睾丸旁组织中最常见的良性肿瘤，CT表现为边界清楚的囊实性结节，增强后中度不均一强化。表皮样囊肿占睾丸肿块的1%，CT表现为边界清楚的囊性肿块，密度均匀，增强后无强化。
5）正电子发射型计算机断层显像（PET－CT）检查
PET作为一种功能性显像手段，诊断灵敏度高，目前已广泛用于肿瘤诊断。睾丸是PET显像18F－FDG生理性摄取的器官之一，其间质细胞可类似易化扩散通过转运体摄取葡萄糖，且人类精子存在葡萄糖转运蛋白5（glucose transporter5，GLUT5），因此睾丸葡萄糖代谢较高。有关18F－FDG PET在睾丸肿瘤中的应用价值报道较少。1993年Wahl等报道PET可用于睾丸肿瘤转移病灶的检测及化疗后肿瘤活性的评价。此后的研究也证实PET对睾丸肿瘤分期，尤其对转移灶检测较常规检查有优势，能发现常规检查不能发现的转移病灶，提高对睾丸肿瘤，特别是精原细胞瘤分期诊断的准确性。据报道，PET对睾丸肿瘤患者分期诊断的灵敏度、特异性分别为70%～87%、94%～100%，而CT分别为40%～73%、78%～94%。PET对睾丸切除术后常规检查阴性患者的分期诊断灵敏度、特异性和准确性分别为70%、100%、93%，而常规检查的阴性预测值只有78%。研究发现PET诊断几乎没有假阳性，但对1cm以下的病灶及畸胎瘤的诊断存在假阴性。对PET检查发现睾丸SUV明显增高，特别是双侧睾丸放射性摄取明显不对称的患者要高度重视，注意有无睾丸肿瘤的可能。一般而言，PET－CT的检查不作为睾丸肿瘤分期的常规方法，但在睾丸精原细胞瘤患者化疗后有肿瘤残余时，应行此检查以决定后续治疗方案。
6）静脉尿路造影
静脉尿路造影可明确有无先天性尿路畸形、梗阻，输尿管受压、移位和积水等现象，并可了解治疗效果及肿瘤有无复发，但不作为必要检查。
7）血清肿瘤标志物
血清肿瘤标志物不仅对诊断和临床分期具有重要价值，而且在评价治疗效果、病情随访和预后评估方面也是重要的参照指标。在治疗前、中、后和随访过程中都应监测。一般来说，51%的睾丸肿瘤患者会有血清肿瘤标志物的增高。AFP是胚胎性糖蛋白，相对分子质量为70 000，半衰期为5～7d。β－hCG为糖蛋白，相对分子质量为38 000，由α和β两个亚单位构成，在血清中半衰期为24～48h。AFP和β－hCG是睾丸生殖细胞肿瘤（testis germ cell tumor，TGCT）最重要的标志物，约90%的非精原细胞瘤患者会有血清AFP或β－HCG的升高，其中，50%～70%患者表现AFP升高（70%的卵黄囊瘤和胚胎癌），40%～60%的患者表现为β－HCG升高（绒毛膜上皮癌和10%的精原细胞瘤）。精原细胞瘤不分泌AFP。如果血清AFP高，病理切片发现为精原细胞瘤，应重复多重切片，仔细检查能发现非精原细胞瘤成分，应诊断为混合性睾丸肿瘤而非精原细胞瘤。睾丸切除后，AFP和β－hCG不能降至正常水平，或半衰期延长，或降至正常后再升高，说明病灶残留或复发。根据AFP和β－hCG的变化可评价全身化疗效果。
还有一些肿瘤标志物不如AFP和β－hCG重要，但在AFP和β－hCG阴性的情况下，这些标志物对随访和预后估计具有重要价值。血清乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase，LDH）在60%的非精原细胞瘤患者中都有升高，而且升高的程度与肿瘤体积、病变范围呈正相关，对预后估计和随访有重要意义。其他肿瘤标志物包括神经非特异性烯醇化酶（neural non－specific enolase，NSE）及胎盘样碱性磷酸酶（placental－like alkaline phosphatase，PLAP）。NSE和PLAP对监测纯精原细胞瘤患者的价值有限。40%～100%的精原细胞瘤患者有PLAP的升高，对病情的随访有用，但是对非精原细胞瘤意义不大。通常来说，血清AFP、HCG和LDH的检测是必需的，而NSE和PLAP的检测可以有选择性。需要注意的是，肿瘤标志物阴性并不表明排除睾丸生殖肿瘤的诊断。
8）手术活检
临床上为进一步明确诊断，需要行穿刺或切除活检。但睾丸穿刺细胞学检查穿破各层被膜可能导致肿瘤种植，应首先考虑经腹股沟睾丸切除术，隐睾患者须行下腹腔剖腹探查。部分病例因粘连较严重而无法全切，可仅做活检或肿瘤部分切除进行冰冻活检。异位生殖细胞瘤必须做睾丸检查，以除外转移的可能。睾丸切除术的一个重要目的在于明确睾丸肿瘤的病理学类型，用于指导治疗。
9）其他检查
如患者碱性磷酸酶升高，有相应的骨症状应行核素骨显像；有头痛或相应神经系统症状患者应行头颅CT或MRI扫描。