绒毛膜癌细胞遗传学及分子生物学等基础研究
1）细胞遗传学异常
研究表明，葡萄胎、侵蚀性葡萄胎、绒毛膜癌的染色体变化，反映了癌变的程度，从整倍体到异倍体的变化趋势是侵蚀性葡萄胎的一个值得注意的特征，在绒毛膜癌中异倍体是常见的，同时染色体的畸变程度随恶变程度的增加而增加。侵蚀性葡萄胎的细胞染色体总数为52，而绒毛膜癌的非整倍体和四倍体明显增多，同时内复制核型较多。
滋养细胞肿瘤遗传学的研究较前有很大进展。从20世纪50年代开始研究，80年代前后越来越多的研究集中在葡萄胎的起源上，主要采用染色体多态性，酶的研究和DNA多态分析。多态性主要利用Q带和C带观察方法；酶的研究主要在染色体多合性基础上观察着丝点或接近着丝点区域的荧光标记，可以对远着丝点的位点上基因产物进行分析，确定葡萄胎的来源：DNA多态性为采用限制性核酸内切酶以识别人体DNA最低程度的多态型。这些遗传学研究发现了葡萄胎的潜在恶性因素，如完全性葡萄胎比部分性葡萄胎恶变倾向大，杂合子葡萄胎比纯合子葡萄胎更易恶变。
2）原癌基因与抑癌基因
滋养细胞来源于胚胎的胚外层细胞，早期胎盘的滋养细胞具有类似恶性肿瘤的特性，表现为迅速增生并侵蚀子宫内膜，但胎盘形成后滋养细胞即停止侵入，而变成肿瘤的滋养细胞却不断浸润，并发生转移。就单个细胞而言，细胞的增殖受基因控制，细胞周期出现的一系列变化是原癌基因的激活和（或）抑癌基因失活的结果。任何一种原癌基因或抑癌基因的异常表达都会导致滋养细胞增生的失控。
（1）原癌基因
C－erbB－2是1984年首先从大鼠神经母细胞瘤中分离出来的一种癌基因，也称为neu（鼠）、HER－2等，定位于人染色体的17q11～q22，编码产物为分子量185kD的蛋白质。在人类肿瘤中，C－erbB－2基因活化主要表现在基因扩增及其产物的过度表达，激活的C－erbB－2基因参与细胞生长调控，促进细胞癌变和癌细胞的生长繁殖。有研究表明，侵蚀性葡萄胎和绒毛膜癌组织中的C－erbB－2的表达明显高于妊娠中晚期的正常胎盘和良性葡萄胎，并且随临床分期的增加逐渐增高，表明C－erbB－2的过度表达与葡萄胎的恶变有关。
CyclinD1是呈周期性变化的细胞周期调控基因。CyclinD1过度表达使G1期缩短，导致DNA修复障碍及细胞增殖周期加快，还可以引起基因组不稳定及部分癌基因扩增。研究发现CyclinD1在滋养细胞疾病中表达有明显的趋势：绒毛膜癌中最高，侵蚀性葡萄胎次之，葡萄胎、正常绒毛组织中依次降低，有显著性差异（P＜0.01）。CyclinD1可能参与滋养细胞肿瘤由良性演变为恶性的过程，故连续观测葡萄胎组织中CyclinD1的表达，可能对妊娠滋养细胞疾病病变的检测起到一定的作用。研究还发现CyclinD1阳性表达随肿瘤临床期别的增高而呈递增趋势，提示有CyclinD1表达的妊娠滋养细胞肿瘤可能具有更强的分裂增殖活动及浸润能力。因此，CyclinD1基因可以作为预测妊娠滋养细胞肿瘤转移的一种参考指标，对判断预后有一定的临床意义，CyclinD1的过度表达提示肿瘤的预后不良。
（2）抑癌基因
研究发现突变的p53基因不但失去了对细胞增殖和分化的负调节作用，还能正向激活某些促生长基因的表达，促进细胞增殖，导致肿瘤发生。Uznlar等发现突变型p53基因表达依次是绒毛膜癌＞侵蚀性葡萄胎＞完全性葡萄胎＞部分性葡萄胎＞自然流产伴绒毛水泡样变。石一复等对p53抑癌基因第5～8外显子pCR扩增后DNA测序未发现一例突变，推测带有父源基因的具有部分胚胎干细胞特征的滋养细胞具有抑制基因突变或修复已突变的基因的能力。(https://www.daowen.com)
多肿瘤抑制基因（MTS1／p16）是1994年发现的，有研究发现p16基因在恶性程度高的滋养细胞肿瘤中的表达率明显低下，既低于正常绒毛，又低于恶性程度低的葡萄胎。可以说p16基因表达低下是滋养细胞癌变或癌变后细胞增生失控的原因之一。
nm23H1基因是1988年分离并证实与肿瘤转移抑制相关的抑癌基因。研究显示，nm23H1影响肿瘤转移有两方面的作用机理：一方面影响了肿瘤细胞中微管的聚合状态和细胞中有丝分裂纺锤体的形成，使细胞异常增殖并分化，导致染色体畸变和非整倍体产生，从而促进肿瘤转移；另一方面，可能通过影响G蛋白介导对细胞黏合素信号反应的变化，改变了肿瘤细胞对周围组织及基质的附着能力及自身的迁移能力，nm23H1抑制肿瘤转移的能力减弱或消失，继而发生了转移。
视网膜母细胞瘤基因（Rb）编码Rb肿瘤抑制蛋白（pRb）。pRb在细胞周期中起制动器作用，能与转录因子E2F结合并阻断相应基因转录，使细胞处于G1期并停止生长。有研究发现Rb在滋养细胞肿瘤组织中的阳性表达率明显低于葡萄胎，在恶性滋养细胞肿瘤分期中，Ⅲ期的阳性表达率也明显低于Ⅰ期及Ⅱ期。
3）滋养细胞增殖与分化
有研究认为增殖细胞核抗原、细胞周期素、生长因子、端粒与端粒酶逆转录酶、DNA合成酶均参与了滋养细胞肿瘤中肿瘤细胞的增殖与分化。
4）滋养细胞的浸润和转移
肿瘤细胞的浸润：由肿瘤细胞释放蛋白水解酶，降解细胞外基质和基底膜，从而进入周围组织，再进入血管、淋巴管，通过血液循环及淋巴循环而到达远处，再次穿出血管壁、淋巴管壁，进入远处的组织中，并且增殖成为转移灶。
目前的研究表明，基质金属蛋白酶及其抑制剂之间平衡的失调可能造成滋养细胞失控，无止境地侵蚀子宫内膜基质，而形成恶化、转移。uPA和PAI之间平衡失调也可以直接引起细胞外基质及基底膜的水解，还可以激活无活性的基质金属蛋白酶，直接或间接引起肿瘤细胞的迁移和浸润。对于钙黏附素的研究也提示它的改变与肿瘤细胞的高侵袭能力及低分化关系密切，可以使肿瘤细胞分离并促进肿瘤的浸润与转移。CD44v6在葡萄胎、侵蚀性葡萄胎、绒毛膜癌中的表达呈上升的趋势，而miRNA、撕裂原活化蛋白激酶（MAPK）均有研究显示它们在滋养细胞肿瘤的侵袭、转移中起到了一定的作用。
5）HLA、血型及免疫功能的研究
国外的一些资料提示大多数绒毛膜癌发生在HLA不相容胎儿，而来自英国的数据调查则提示不同血型的婚配为绒毛膜癌的易患因素。滋养细胞肿瘤患者的免疫功能变化研究较少，国内石一复等就滋养细胞肿瘤PHA皮试测定进行了一系列的研究，发现绒毛膜癌患者的红斑直径明显小于良性肿瘤、葡萄胎，而该皮试与机体的免疫状态是平衡的，可反映机体细胞免疫功能情况，故有可能作为滋养细胞治疗预测疗效和预后的指标之一。