第4节 脊柱内生软骨瘤
内生软骨瘤分为单发内生软骨瘤和多发内生软骨瘤，多见于四肢短骨，脊柱极少见。单发软骨瘤发病率高，仅次于组织细胞纤维瘤和骨软骨瘤，男女发病率相同。多发内生软骨瘤又称Ollier病，发病率是单发软骨瘤病的1/10，男多于女，是1899年Ollier首先描述的。无遗传性，病变呈多发性、不对称性分布，多在身体的一侧发病。一般认为，内生软骨瘤发生于软骨内化骨的骨骼，是骨骺软骨或成骨之前的软骨未被吸收及胚胎性组织弥留引起的 肿瘤。
图16-10 C2左侧附件肿瘤
A. 颈椎正侧位片显示C2左侧密度增高团块状影，考虑为骨性；B. CT平扫提示起源于C2左侧椎板的骨性肿块；C～E. MR显示肿瘤T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，与周围软组织界限清楚，增强中等强化；F. 骨软骨瘤大体标本；G. 光镜下病理
一、 临床表现
单发内生软骨瘤病程经过缓慢，大多无临床症状。患者大多因肿块逐渐长大，引起畸形及压迫症状而就诊。单发内生软骨瘤比骨软骨瘤的恶变率高，可达10%～25%。脊柱多发内生软骨瘤和Maffucci综合征很少见，潜伏期短，出现症状早，可引起进行性的畸形，超过50%的此类患者发展成为软骨肉瘤，也有恶变为纤维肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤、骨肉瘤者。恶变多在成年期出现，有时甚至发生在老年人。四肢长骨或躯干骨的内生软骨瘤，若出现疼痛而无病理骨折，应高度怀疑恶变，发生于这些部位的内生软骨瘤容易复发，临床上无法与软骨肉瘤相鉴别。
二、 影像学特征
1. X线、CT表现 肿瘤消失，形成局限的囊状或条状透亮区，骨不变形。肿瘤大或广泛时，病变处骨膨胀，呈圆形或椭圆形透亮区，周围多有硬化边缘。透亮区内常有不规则的沙砾样钙化或骨化。CT上病变表现为烟圈样或爆米花样，比X线片更能明确钙化的情况。内生软骨瘤是一种比较小或者中等大小的肿瘤，如果影像学表现破坏范围很大，则要考虑不是内生软骨瘤或者内生软骨瘤已经恶变为软骨肉瘤。对发生于扁平骨的，因不具有典型X线征象，CT更具诊断意义。对怀疑恶变的病例，能早期明确诊断。
多发内生软骨瘤有其明显的特征，在长骨的干骺端可见溶骨性破坏，呈偏心性，像一颗巨大的垂直的水滴状，自骨骺向骨干发展。这是典型征象。多发内生软骨瘤常致患侧肢体短缩和弯曲畸形。
2. MRI表现 MRI能清晰显示髓腔内侵犯 范围。
3. 骨扫描 骨扫描可提示病变处浓聚。肿瘤生长活跃阶段，浓聚更明显。
三、 病理
1. 肉眼观察 肿瘤由透明软骨组成，质地坚硬，呈分叶状，淡蓝色，有光泽，几乎无血液。部分瘤组织可因黏液样变性而变软。出现钙化和骨化时肿瘤失去光泽。较大肿瘤可发生囊性变。患骨的骨皮质常有膨胀性改变，肿瘤压迫骨皮质变薄。肿瘤组织经常出现萎缩现象。因为分叶状软骨沿骨松质缝隙蔓延，并侵蚀骨皮质，导致内生软骨瘤边缘不规则。因此在手术刮除时很容易残留肿瘤组织。
2. 光镜所见 单发内生软骨瘤是由分化成熟的软骨细胞组成，与透明软骨相似。瘤细胞不规则分散排列，细胞较小，胞质不清楚，胞核较为一致，多为小而圆、染色深的单核，双核少见，无核分裂。如果双核细胞多，应考虑软骨肉瘤的可能性。内生软骨瘤常有钙化区，其中细胞可以表现为退行性变或坏死，具有增大、不规则的丰富的细胞核。内生软骨瘤中细胞的成熟度变化较大，特别是在儿童和青少年中，常可见到数目多、增大的、丰富的、不典型的细胞核及双核细胞。单发内生软骨瘤如果发生骨皮质侵蚀破坏及肿瘤膨胀到软组织中，则是恶性变的指征。但是仅凭镜下很难对二期生长活跃的内生软骨瘤和一期（潜伏期）的低分化软骨肉瘤加以鉴别，两者均存在细胞成分明显增多、双核细胞、核与基质比例增大，偶可见有丝分裂（图16-11）。多发内生软骨瘤与单发软骨瘤不同，组织中细胞多、核大，不均匀，常可见双核。常见黏液样结构，在较多的液体背景物质中有淡染的星状细胞。其组织学表现与临床特点相一致。
图16-11 脊柱内生软骨瘤光镜下病理
3. 电镜所见 细胞器官少，因有与成软骨细胞相似的细胞，故细胞表面粗糙，在细胞内有多数的粗面内质网，有的含有糖原颗粒。逐渐变性的细胞表面，有突起伸出，细胞表面变粗。细胞间质内无骨胶原纤维，但有散在的酸性黏多糖类构成的小 颗粒。
四、 诊断与鉴别诊断
对非典型部位又无典型X线表现的单发软骨瘤病例需要依靠局部的组织学检查方能确诊。严格区分内生软骨瘤与一级软骨肉瘤比较困难。为此，必须对肿瘤的发生部位、临床表现、影像学特点、组织病理学特征进行综合分析。就发病部位来讲，大部分躯干骨的软骨肿瘤为恶性，而几乎所有手的软骨肿瘤均为良性。在四肢长骨，中央型软骨肉瘤发病率与内生软骨瘤相同。
鉴别非软骨病变，除了病理可以肯定其有无软骨成分外，X线检查是重要手段。
内生软骨瘤恶变的表现：① 一般认为，病程长、肿瘤体积大者易恶变。② 肿瘤体积突然增大，生长迅速，并出现明显疼痛，软组织肿块增大。 ③ 发生侵袭性骨破坏，出现骨膜反应，肿瘤内的钙化变模糊，或出现较多棉絮状钙化。④ X线片上沿肿瘤钙化影出现新的钙化区。⑤ 骨扫描核素浓度明显升高。⑥ CT显示骨皮质不完整和软组织包块。 ⑦ 躯干骨的软骨瘤在无病理骨折的情况下出现疼痛。
多发内生软骨瘤病的组织病理学需要同纤维异常增殖鉴别。纤维异常增殖也好发于单侧躯体和头部骨骼，组织内也同样含有软骨岛。如果活检标本小，且正好取到孤立的软骨岛，在显微镜下会把纤维异常增殖误诊为软骨瘤病。
五、 治疗
如果内生软骨瘤为单发，可行病灶刮除加自体或异体植骨术。由于发生在脊柱的内生软骨瘤，生长往往比较活跃，术后容易复发，所以术前活检明确诊断十分必要。残腔用乙醇、石炭酸等处理，可以减少术后复发。刮除术后需将整个标本送病理，因为有时一小块标本不能显示恶变区域的真实面目。如果最后病理结果提示有恶性征，则有可能复发，需对此患者密切观察。复发的病例可转变为软骨肉瘤。如果内生软骨瘤为多发，由于难以将每一个内生软骨瘤均予切除，对无症状者可以不予治疗，但应密切观察。对有症状的具体部位，可行手术治疗。多发性内生软骨瘤的手术方法包括单纯刮除术、刮除加自体或异体植骨术、整块切除加重建术。多发内生软骨瘤随着人发育的停止，软骨瘤可不再生长，但容易发生恶变。在同一患者很少见到在两个不同的骨骼上同时发生恶变。如发生恶变，其治疗和预后结果根据恶变肿瘤的性质不同而有所差异。
（赵剑 林在俊 孔金海）
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