先天性心脏病会遗传吗?
2025年08月10日
31.先天性心脏病会遗传吗?
所有患有先天性心脏病的患者,都希望能生一个健康的宝宝,所以会关心先天性心脏病是否遗传的问题(参阅本书“结构性心脏病与遗传相关吗?”一题)。据统计,先天性心脏病患者怀的孩子患先天性心脏病的可能性较正常人高出3~9倍,但有遗传因素不一定都发病。先天性心脏病还与环境因素、妊娠早期的感染、用药,射线的照射等因素有关,所以产前检查很重要。先天性心脏病患者不一定都是遗传因素致病的,但是某些先天性心脏病患儿却与遗传有关。据调查,兄弟姐妹同时患先天性心脏病、父母与子女同时患先天性心脏病的情况并不少见。
先天性心脏病的病因目前尚不完全清楚,但随着分子生物学的发展,人们发现遗传因素在先天性心脏病的发生发展中起一定作用。比如马凡综合征(大多数患者伴有先天性心血管畸形)为一常染色显性遗传疾病,其基因定位已十分明确(位于15号染色体的长臂上,迄今已发现了20多个突变位点)。还有一些为多基因遗传性先天性心脏病,如房间隔缺损。
实验和临床研究资料显示,先天性心脏病15%与单基因致病有关,但85%仍由多基因致病。因此,引起先天性心脏病的病因是多方面的,是由环境因素(外因)和遗传因素(内因)诸多因素综合作用的结果。