锁骨颅骨发育异常概述

锁骨颅骨发育不良(CCD)是一种常染色体显性遗传病，表现为软骨内成骨及膜内成骨障碍，以锁骨发育不全、囟门突出、多生牙、身材矮小，以及其他骨骼形成及生长受影响为特征［9］。这些异常表现说明，该疾病相关基因不仅在骨骼形成早期发挥作用，对出生后生长发育期也有影响。研究发现，Runt家族转录因子Runx2在成骨细胞分化及骨形成过程中有重要作用［10］。Runx2等位基因灭活的小鼠可导致骨骼异常，并且该异常表型与人CCD疾病表现基本相同。在小鼠CCD样模型中Runx2表达减弱［11］，可以认为Runx2突变与人CCD疾病相关。(https://www.daowen.com)