临床调查与实验室检查
（一）调查肌无力有关的病史
1.家族史这对确定遗传状态是极为重要的。应作其双亲的血缘调查。对其亲属，即使说未受累，也要切实对其进行检查询问。
2.既往史重要的是注意发育及其在学校的运动能力等。
3.药物史仔细询问药物和毒素接触史是必要的。
（二）实验室检查及其他临床试验
1.一般实验室检查
（1）一般常规检查：除明显原因外，一般检查应包括：①全血计数；②血沉；③血尿素氮、电解质和血糖；④肝功能；⑤血钙、酸性和碱性磷酸酶；⑥甲状腺功能；⑦血清蛋白和电泳；⑧尿常规；⑨胸X线平片；⑩心电图。
（2）有临床提示的进一步检查，如有临床提示可进一步作如下检查：①器官特异性抗体；②抗核因子；③血浆皮质醇；④便潜血；⑤乳腺X摄影；⑥乙酰胆碱受体抗体。
2.肌酶肌酶是从受损的肌纤维中漏出的。肌无力的患者可以有血清酮缩酶、AST和LDH升高，但最有价值的是肌酸激酶（CK）。不活动状态的肌酸激酶正常水平为＜200U/L。
（1）在以下疾病中肌酸激酶显著升高（1000～10000U/L）：①Duchenne肌营养不良；②Backer肌营养不良；③炎性肌病（肌肉可触痛）；④急性肌球蛋白尿性肌病。
在大多数肌肉疾病中肌酸激酶均为中度升高（200～1000U/L），不过肌酸激酶也可以为正常。
（2）肌酸激酶也可在下列其他状态时升高：①偶可在脊肌萎缩症；②偶可在运动神经源病；③有时在强运动锻炼后；④肌肉内注射，尤其是注射带有刺激性的药物，如氯喹、氯丙嗪、地西泮、地高辛、利多卡因、阿片类和副醛；⑤肌电图针刺后；⑥强直阵挛性癫痫后；⑦肌肉活检后；⑧急性心肌梗死。
在孕妇时期肌酸激酶水平则多倾向于下降。
3.肌电图肌电图和神经传导速度研究有助于因神经变性、重症肌无力和肌病所引起的肌无力的鉴别诊断。不过甚至在有明显肌萎缩时肌电图也可能是正常的，这可能为临床上受累的肌肉的肌病发展过程中许多肌纤维可能幸免之故。(https://www.daowen.com)
在肌病，运动单位动作电位是多相波且波幅和间期减小。静止时除多发性肌炎外肌电呈静息状态。神经传导速度是正常的。
4.肌活检肌活检对临床诊断常常是有帮助的。取标本最好是在中度无力的肌肉，而不是曾被肌电图针检查过的部位，在实际活检时通常选三角肌或股四头肌。肌活检可以局麻（极罕见时可用全麻）下进行。这种手术切开的优越性是可取一块大的标本，不利的方面是可形成一个瘢痕，也不能重复切开手术。局麻下针吸活检可以重复进行，速度快，取的部位就是标本处。但标本小，针吸中可使标本变形，以及难于定位。在全部情况下都应咨询病理学专家，并通常在活检时要确保组织收集正确和放入所要求的适当的固定液中。活检的肌肉应作常规的组织学（苏木红、嗜伊红、脂肪染色和糖原染色等）、组织化学检查，有时可能需要用电镜和生化分析。如果肌病分布上呈斑块，如在周期性麻痹和严重的代谢性肌病则肌活检可以为正常。
在肌营养不良中，肌纤维的大小形态可不同，并伴有纤维裂开、增生和中央核。肌纤维坏死，先由脂肪后由纤维组织取代。在由于原发性神经病（运动神经源病、神经病性损害）的去神经改变，则有单一运动单位（神经源性改变）支配的各组肌纤维萎缩。
除非临床能绝对肯定诊断，否则肌活检必须要作，以避免使一种可治疗的肌病误诊为一种不可治疗的“肌营养不良”。
5.缺血性乳酸试验如果怀疑某种糖酵解酶如：肌磷酸化酶，肌磷酸果糖激酶，脱支链酶缺陷，则可作这个试验。
抽前臂静脉血查乳酸水平，在正常试验状态下应为0.5～1.5mmol/L。然后用血压计的袖带固定于上臂后充气以压闭动脉血流。用手抓住一个物体间接地锻炼运动，直到因痛受限为止，通常为1分钟。如肌肉不能降解糖原成乳酸，则在同侧前肘窝处抽血的乳酸不增加。在袖带放松后30秒、1分钟、2分钟和4分钟取血，以使受锻炼的肌肉形成的乳酸达到抽血的部位。正常增加为3～5倍。约在25分钟内，乳酸水平应降到正常。在甲状腺功能减退和酒精性肌病肌乳酸也可以不增加。
6.运动锻炼性乳酸试验在自行车上作需氧锻炼后出现乳酸异常增加（至＞10mmol/L），使静止状态下心率增加一倍持续15分钟，则提示为一种线粒体细胞病。
7.核磁共振（MRI）在McArdle病前臂肌核磁共振可显示特征性改变。可作非损伤性肌肉pH值，磷酸肌酸，ATP，ADP和无机磷酸的测定。
注意：有进行性近端无力的患者，肌酸激酶可正常或轻度升高，肌活检可以正常或非特异性异常，没有任何去神经的改变。此时必须考虑下列疾病：
（1）代谢性肌病（尤其是酸性麦芽糖缺陷，线粒体性细胞病）。
（2）内分泌性肌病或代谢性骨病。
（3）药物或毒素引起的肌病。
（4）慢性多发性肌炎。
（5）重症肌无力/Lambert-Eaton综合征。