遗传性周围神经病

腓骨肌萎缩症（PSA）是遗传性周围神经病中最常见的类型。由Charcot、Marie及Tooth在1886年首先系统描述，故称为Charcot-Marie-Tooth（CMT）病。由于运动神经源和感觉神经源均受累，多年前CMT被归在“遗传性运动和感觉性神经病”（HMSN）的范畴，并根据其电生理学和病理改变分为2大组：HMSNⅠ型（即CMTI型）和HMSNⅡ（即CMTⅡ型）型，2型均有常染色体显性、常染色体隐性以及X连锁遗传的方式，近年由于致病基因的定位，倾向于称CMT病。其发病率在美国为1/2500，国内至1998年底已有600多例报道。本病多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性或X连锁隐性遗传（主要见于近亲婚配子女），X连锁显性者罕见。原来在HMSN范畴中还有Dejerine-Sottas病（HMSNⅢ型）和Roussy-Levy综合征（HMSNⅠ型），根据最新分类，已将其归于CMT病。(https://www.daowen.com)