病因和发病机制

1982年Bird等发现部分CMTⅠ型患者和1号染色体上的Daffy血型位点紧密连锁，首次将CMTⅠ型的致病基因确定在1号染色体；而在部分符合连锁遗传分离规律的CMTⅠ型患者的家系与1号染色体均未见连锁关系，他们称前者为CMTⅠB，后者为CMTⅠA，1989年证实CMTⅠA与n号染色体连锁。随后对其他类型CMT的致病基因也进行了定位和分类。迄今，CMT已分为CMT1、CMT2、CMT3、CMT4、CMTX等，各型又再分为若干亚型。最常见的常染色体显性CMTⅠ型是本病的标准型，根据连锁分析该型又可分为CMTⅠA、CMTⅠB、CMTⅠC/L个亚类，它们的相关基因分别定位于17P11.2（CMTⅠA），1q22（CMTⅠB）和10q21.1～22.2（CMTⅠC），称为周围髓鞘蛋白（PMP22）基因、髓鞘蛋白零（MPZ或Pn）基因和早期生长反应—2（early growth response-2，Krox-20）基因，其基因产物分别为PMP-22蛋白、P0蛋白和ERG-2蛋白。常染色体显性遗传的CMTⅡ的致病基因仍未发现。目前PMP22、MPZ及Cx32的突变分析是遗传性周围神经病基因诊断和遗传咨询的重要工具。(https://www.daowen.com)