三、临床表现

1.CMTⅠ型（脱髓鞘型）儿童晚期或青春期发病。对称性周围神经进行性变性导致远端肌萎缩，开始是足和下肢，数月至数年可波及到手肌和前臂肌，拇长伸肌、趾长伸肌、腓骨肌和足固有肌等伸肌受累，屈肌基本正常，产生马蹄内翻足和爪形足畸形，常伴有脊柱侧弯、弓形足、垂足及跨阈步态。

检查可见小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉无力和萎缩，形似鹤腿状，足屈曲力减弱或丧失，受累肢体腱反射消失。手肌萎缩，并波及前臂肌肉，变成爪形手。萎缩很少波及肘以上部分或大腿的中上1/3部分。深浅感觉减退可从远端开始，呈手套、袜子样分布；可有自主神经功能障碍和营养代谢障碍。(https://www.daowen.com)

病程非常缓慢，在很长时期内都很稳定，脑神经通常不受累。部分病人虽然存在基因突变，但无肌无力和肌萎缩，仅有弓形足或神经传导速度减慢，有的甚至完全无临床症状。

2.CMTⅡ型（轴索型）发病晚，成年开始出现肌萎缩，部位和症状与Ⅰ型相似，但程度较轻；脑脊液蛋白含量正常。