五、诊断

1.儿童期或青春期出现缓慢进展的对称性双下肢无力（重型12岁左右，2型25岁左右）。

2.“鹤腿”，垂足、弓形足，可有脊柱侧弯。

3.腱反射减弱或消失，常伴有感觉障碍。

4.常有家族史。(https://www.daowen.com)

5.周围神经运动传导速度减慢（Ⅰ型明显减慢，Ⅱ型正常或接近正常）。

6.神经活检CMTⅠ型病理改变主要是脱髓鞘和施万细胞增生形成“洋葱头”；CMTⅡ型主要是轴突变性。神经活检还可排除其他遗传性神经病。

7.基因检测CMTⅠA（PMP22基因）重复或点突变等。