原发性肌张力障碍

更新于 2026年10月13日 版权声明
一、原发性肌张力障碍

扭转痉挛又称扭转性肌张力障碍,临床上以身体多个部分包括面、颈部、上下肢以及躯干的肌张力障碍和全身不随意扭转为特征。按病因可分为原发性和继发性。其中继发性是由累及基底节的各种疾病,如脑血管病感染、变性、中毒、代谢异常、外伤、肿瘤、脑炎后等因素所致。原发性者。儿童多有遗传基因异常,成人型病因不明。

(一)临床表现

1.发病年龄多在5~15岁,60%有遗传性家族史,其中常染色体显性和隐性各占一半。

2.儿童期或青春早期型常见症状为步态异常,起病初期表现为足趾跖屈,足跟不能着地,也可表现为一侧下肢突然的弯曲或反射性的痉挛。随着病程进展,症状逐渐波及邻近部位的肢体,最后波及面部、颈部和全身。表现为挤眉弄眼,伸舌,磨牙,构音障碍,吞咽困难,斜颈,肢体伸直、屈曲,旋前、旋后,全身的扭转或螺旋形动作,可引起肌肉肥大,脊柱前凸、侧凸等畸形。扭转时肌张力增高,停止后正常或减低,因此称为变形性肌张力障碍。

3.成人型肌张力障碍常在20岁以后发病,大多数从上半身起病,包括头部,颈部和上肢,半数病例痉挛只局限于局部或邻近肌肉,表现为书写痉挛,眼肌痉挛,痉挛性斜颈等。其余一半可以累及全身。

(二)辅助检查

原发性扭转痉挛辅助检查头颅CT、MRI一般无异常。但PET可见基底节、丘脑、脑干有代谢衰减区。继发性扭转痉挛患者根据病因不同可有相应的脑电图、脑脊液、头部影像学异常表现。

(三)诊断

根据面部、颈部、躯干、四肢和骨盆等奇异的扭动样不自主运动不难作出诊断,若能排除各种继发原因,可诊断原发性扭转痉挛。(https://www.daowen.com)

(四)鉴别诊断

主要与各种原因所致的继发性扭转痉挛相鉴别,不典型患者还应与其他肌张力障碍性疾病相鉴别。

(五)治疗

1.安坦初始剂量1~2mg,tid,逐渐增加至满意剂量。

2.氟哌啶醇从0.5mg/d开始,逐渐加量至1~mg,tid。

3.氯硝西泮成人1~2mg,tid。

4.卡马西平0.1~0.2mg,tid。

5.A型肉毒毒素局部注射治疗。

6.微电极导向毁损术或脑深部电刺激。

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