多巴反应性肌张力障碍

三、多巴反应性肌张力障碍

多巴反应性肌张力障碍（DRD）是一种儿童型肌张力障碍的变异型，发病年龄早，肌张力障碍具有明显昼夜变化的特点，左旋多巴治疗有明显疗效。发病机制可能是酪氨酸羟化过程异常，导致合成的多巴胺减少，而黑质纹状体通路结构和功能正常。

（一）临床表现

1.大多为常染色体显性遗传但外显不全。多于1～9岁起病，常见于女孩，个别晚至50～60岁起病。

2.多缓慢起病，表现为上肢或下肢的肌张力障碍和异常姿势和步态，腿僵直，足屈曲或外翻。少数患者以震颤起病，肌张力障碍可以合并运动迟缓、齿轮样肌强直和姿势反射障碍等帕金森表现。

3.临床突出特点是异常肌张力障碍和姿势间歇出现，晨轻暮重。起病后20年内症状可明显进展。

4.左旋多巴疗效显著，大多数患者用药后所有症状会完全消失，且长期服用左旋多巴无须增加剂量，也不会出现在帕金森病治疗中常见的左旋多巴长期治疗不良反应。

（二）辅助检查

本病辅助检查无特殊表现。(https://www.daowen.com)

（三）诊断

根据幼年起病，肌张力障碍和帕金森样异常具有明显的昼夜波动性变化，试用左旋多巴治疗有明显疗效等特征诊断不难。

（四）鉴别诊断

应与少年型帕金森病鉴别，后者通常缓慢进展，无显著的昼夜症状波动。

（五）治疗

1.小剂量卡比多巴/苄丝肼125～250mg/d，分2～3次口服，一般3～7天起效。

2.安坦2mg tid，可有部分疗效。

3.康复治疗，功能锻炼。