三、临床表现

CMT 1型在10岁以内起病，CMT 2型在20岁以内或更晚起病，运动和感觉体征以CMT 1型最重。周围神经和脊神经根的慢性进行性变性导致肢体远端肌肉无力和萎缩，自足和小腿开始，首先累及的是（足字旁右边是母）长伸肌和趾长伸肌、腓骨肌和足固有肌，出现跑步和行走困难，足下垂，弓形足和锤状趾畸形，以后累及小腿全部肌群和大腿的下1/3，呈倒立的香槟酒瓶状，称“鹤腿”。数年后，波及手肌和前臂肌，肌萎缩很少超过肘部和大腿的中1/3。深、浅感觉减退呈手套-袜套样改变，受累肢体腱反射减弱或消失，CMT 2型的感觉受累较轻。一般情况下，自主神经和脑神经不受累。CMT 1型可以触及粗大的周围神经，尤其是耳大神经和尺神经的粗大更易触及。(https://www.daowen.com)

部分患者虽有基因突变，但不出现肌无力和肌萎缩，仅有弓形足，甚至无临床症状，仅在偶然的神经电生理检查中发现异常。