三、临床表现

HSP多在儿童期或青春期发病，男性略多，典型症状是缓慢进行性痉挛性双下肢无力，但是严重程度不一。一些患者最后可能需要坐轮椅，而另一些患者不需要任何辅助工具。开始出现的症状是抬足困难，以至于拖曳而行。后期患者出现大腿屈曲困难，不能抬小腿走路。如果是儿童期起病，可以见到弓形足、短足畸形、腓肠肌绷紧（假性挛缩）、双腿发育落后变细，检查可见肌张力高、剪刀步态、腱反射亢进、病理征阳性。

1.单纯型较多见，仅表现为痉挛性截瘫，双下肢僵硬，走路易跌倒，呈剪刀步态，可以有尿失禁、尿急症状以及足部的振动觉减退。双上肢受累程度不一，有时可以出现双手僵硬，动作笨拙，轻度构音障碍。

2.复杂型除痉挛性截瘫外，常合并不同程度的肌萎缩、小脑性共济失调、震颤、肌张力障碍、手足徐动症、视神经萎缩、视网膜变性、听力障碍、癫痫、鱼鳞病、精神发育迟滞或痴呆，构成各种综合征。

（1）HSP伴脊髓小脑和眼部症状（Ferguson-Critchley综合征）：30～40岁出现脊髓小脑性共济失调表现，双腿痉挛性无力、感觉异常、构音障碍、眼球注视障碍、复视、情感障碍、病态哭笑，视神经萎缩、膀胱功能障碍，体检可以发现腱反射增强、双侧Babin-ski征阳性、肢体远端感觉减退。临床表现类似多发性硬化，有的病例锥体外系症状明显。

（2）HSP伴有锥体外系体征：痉挛性截瘫伴有帕金森综合征样强直、动作性和静止性震颤、舌肌张力障碍样运动、肢体的手足徐动症。(https://www.daowen.com)

（3）HSP伴有视神经萎缩（Behr综合征）：通常合并小脑体征，所以也称为视神经萎缩-共济失调综合征。

（4）HSP伴有黄斑变性（Kjellin综合征）：痉挛性截瘫伴有肌萎缩、精神发育迟滞和中心性视网膜变性，如合并眼肌麻痹称为Barnard-Scholz综合征。

（5）HSP伴有精神发育迟滞或痴呆：HSP的儿童可以在早期或其他神经症状进展后出现精神发育迟滞。Sjogren-Larsson综合征是常染色体隐性遗传，在婴儿期出现精神发育迟滞、痉挛性截瘫和鱼鳞病。

（6）HSP伴有多发性神经病：症状类似肾上腺脑白质营养不良的脊髓神经病。

（7）HSP伴有远端肌肉萎缩（Troyer综合征）：以手部肌肉萎缩起病，尔后出现下肢肌肉的痉挛或挛缩，可以合并有轻度小脑体征、手足徐动症和耳聋。