四、诊断要点

1.典型的临床表现是广泛的中枢和周围神经系统损害表现。

2.核磁共振、磁共振波谱、肌电图等辅助检查能进一步显示病损的部位。(https://www.daowen.com)

3.腓肠神经活检发现异染性颗粒的阳性率较高。

4.最重要的确诊依据是末梢血白细胞或皮肤成纤维细胞培养检测A型芳基硫酸脂酶活性。