一、临床表现

临床上有伴肾上腺皮质功能障碍的脑型ALD以及以脊髓和周围神经损害为主的肾上腺脊髓神经病（AMN）型等。

新生儿型ALD较为罕见，常染色体隐性遗传，出生时全身肌张力低下，吸吮能力差，哭声低弱，运动功能发育缓慢，抽搐等，多在1岁内死于全身衰竭。

常见的ALD多为伴性隐性遗传，常按临床症状分为3种：(https://www.daowen.com)

1.典型的ALD常累及4～10岁的男性儿童，多在3至6岁发病，成人亦有发病者，典型的临床表现为早期注意力障碍、行为改变、视力和听力障碍，后期发展为进行性的痴呆、球麻痹和痉挛性四肢瘫、植物状态最终导致死亡。成年以后起病者，病情发展较缓慢，存活也较长。

2.AMN是ALD的一种变异型，病情进展相对缓慢，常起病于20～30岁，逐渐发展的双下肢无力、轻度截瘫、痉挛性截瘫、尿失禁、下肢深感觉障碍等，以及四肢麻木等周围神经损害。部分病人于后期可出现脑症状。

3.肾上腺皮质功能不全（Addison病）可在ALD的任何时期出现在部分病例上，表现为皮肤色素沉着、全身疲乏无力、血压下降及电解质紊乱等，也有部分病例神经系统无任何异常症状和体征，而影像学和血中VLCFA异常。