三、诊断要点

1.典型的临床表现，尤其是儿童及少年起病者，以及具有肾上腺皮质功能不全者。

2.头颅核磁共振、磁共振波谱等辅助检查能进一步显示病变的部位，协助诊断。(https://www.daowen.com)

3.最重要的确诊依据是血浆中含C22以上的VLCFA水平增高，尤其C26水平增高，C26：C22及C26：C24比值增大更有诊断价值。