球形细胞脑白质营养不良

球形细胞脑白质营养不良（GLD），又称Krabbe病，为溶酶体中半乳糖苷脂β—半乳糖苷酶活性缺乏，导致其代谢底物半乳糖脑苷脂在脑及全身其他组织中沉积，脑苷脂是脑组织的正常成分，正常脑组织中并不能测出或仅有微量存在，它也是髓鞘组成的重要成分，其过度沉积和继发产生的鞘氨醇半乳糖苷毒性作用，均可造成中枢白质和周围神经广泛.髓鞘脱失，并对少突胶质细胞也有严重的毒性作用。病理可见大脑、小脑和脊髓白质严重的脱髓鞘改变，其间的少突胶质细胞数量明显减少，在脱髓鞘白质病变中可见大量PAS染色阳性的异常巨噬细胞，即球形细胞；周围神经的雪旺髓鞘细胞中也可见类似表现；在脾、肺和淋巴结组织中也可发现这类异常的巨噬细胞。本病按常染色体隐性遗传方式遗传，其突变基因定位于染色体14q31或14q24～32之间。(https://www.daowen.com)