一、临床表现

绝大多数从婴儿或儿童期起病，但陆续有青年和成年期发病的病例报道。

1.经典婴儿型GLD最常见，临床分为3期。发生在足月生产的婴儿，出生后一切正常。第1期，生后4～6个月时开始，易激惹、易哭啼、食欲差，不愿被扶坐，四肢僵硬；第2期，上述症状渐加重，喂食困难，癫痫发作，反应低下，检查发现体位异常明显（角弓反张），四肢呈伸展位，躯干向后仰或背部屈曲如弓形，智能减退，视力下降，肌张力逐渐增高，腱反射亢进，病理征阳性；第3期，发展至全身肌强直痉挛，伴或不伴自主性运动，常在发病后几个月后死于继发感染。

2.婴儿晚期型GLD多于半岁后或会行走后起病，出现与上述婴儿型相似的临床表现，但视力障碍突出，表现为斜视、视神经萎缩或皮质盲等，另外，在早期即可出现急性多发性神经病等。(https://www.daowen.com)

3.晚期型GLD常于少年期（3～10岁）起病，多从下肢活动困难或视力障碍开始，足畸形与痉挛性下肢轻瘫是早期的体征，晚期则发展到四肢瘫、延髓麻痹、肌阵挛和惊厥发作，病程较缓慢，存活时间也较长。

4.成人型GLD近年来受到关注，发病多从10～15岁或更晚开始，临床表现以双下肢活动困难、不对称的轻瘫和双侧病理征阳性等为特点，并可有视神经萎缩、延髓麻痹、共济失调和震颤等，存活时间较长，甚至老年。