三、诊断

临床上诊断肝豆状核变性的主要依据：

1.肝病史或肝病症状/锥体外系症状。

2.血清铜蓝蛋白或铜氧化酶吸光度降低。

3.角膜K-F环。

4.阳性家族史。(https://www.daowen.com)

符合1、2、3或1、2、可确诊肝豆状核变性。

符合1、3、4的极可能为不典型患者。

符合2、3、4的为症状前患者。

符合4条中的2条很可能是肝豆状核变性。