四、先天性青光眼
先天性青光眼是在胎儿发育过程中，房角发育异常，小梁网及Schlemm管等不能发挥房水引流功能而使眼压升高。
（一）原发性婴幼儿型青光眼
【临床表现】
1.症状 出现典型的畏光、流泪和眼睑痉挛三联症现象，流泪及畏光是由于角膜水肿感觉神经末梢受刺激所致。由于婴幼儿不会主诉，常常表现为用手揉眼、烦躁、喜欢埋头等行为。
2.体征
（1）眼压：眼压是诊断青光眼的基本条件，对先天性青光眼也同样重要。正常婴幼儿眼内压较成人低，但21mm Hg为其上限，先天性青光眼的眼压没有统一的诊断标准，Morin认为眼压受多种因素影响，不论儿童年龄大小，首次诊断眼压一般应大于30mm Hg。测量眼压可以用Schiotz眼压计、手持压平眼压计和气动眼压计，但手持压平眼压较为可靠。对于眼压可疑的儿童，应结合其他检查做出判断，单靠眼压不能确诊早期病变。
（2）眼球扩大：由于新生儿眼球的角膜及巩膜的硬度不足以抵抗眼压升高，眼球被动扩张以缓解眼内压力，则患儿的眼球逐渐扩大。
（3）角膜：角膜扩大、水肿、后弹力层破裂是先天性青光眼最明显的体征。
①角膜直径：用测径器（或圆规）沿角膜横径测量，因上角巩膜缘较宽，使垂直径变短。当角膜横径大于13mm时巩膜缘不清晰，测量困难。角膜直径的大小对手术方式的选择和预后的判断有一定关系。有人认为角膜直径超过13.5mm则手术预后不良。
②角膜水肿：开始为上皮下及上皮水肿，发生云雾状混浊。如果基质层也发生水肿，混浊就更明显。病情进一步发展，角膜和角巩膜缘进一步增大，角膜的后弹力层和内皮层被拉伸破裂，房水经破裂处进入角膜内，加重混浊。后弹力层断裂的边缘卷缩，内皮细胞形成新的基底膜，产生透明状边缘，形成Haab线。手术及药物降压后，角膜可逐渐恢复透明，如果是水肿严重而持久，则会遗留永久性的瘢痕及混浊。
（4）前房角：检查的主要目的是为了鉴别青光眼的类型是原发性或是继发性，以便采用不同的治疗措施。原发性先天性青光眼形成的原因是单纯性小梁发育不良，其房角结构有两种类型。最常见的类型是周边虹膜平坦附着，其附着水平可在巩膜突后、虹膜突上或巩膜突前位置。即使在同一眼，虹膜附着的水平也可不同。如虹膜附着于小梁网水平，睫状体常被掩盖，偶尔通过上方倾斜观察房角，经变厚的小梁网可见部分前睫状体带。小梁网呈半透明状，周边虹膜前基质变薄，而中央部虹膜和环形领状带正常。另一种是周边虹膜层凹陷性附着在远离巩膜突的后方位置上，周边虹膜前基质组织环绕房角周围并沿巩膜突、小梁网表面继续向上延伸，终止于邻近前境界线的小梁网上，又称虹膜基质前附着，在棕色虹膜者极易看见。这种凹陷性附着较平坦附着少见。
（5）眼底：眼底检查主要是观察视乳头有无青光眼性改变。先天性青光眼杯/盘比值一般是大于0.3，其特点：①患儿双眼杯/盘不对称，即使双眼患病，但因双眼发病时间和眼压不同，杯/盘也不相同，故发现双眼视乳头不对称具有重要的诊断价值；②扩大的杯凹位于视盘中心，既圆又深；③视乳头的凹陷在眼压控制到正常时，凹陷可恢复到原来的大小或消失，这种变化通常发生在年幼的患者。上述变化发生主要原因是：婴幼儿的巩膜筛板上纤维结缔组织没有发育成熟，当眼压升高时，巩膜筛板向后扩张，视神经巩膜管扩大形成病理性杯状凹陷；视乳头中神经星状胶质细胞丧失和血液、组织液移位也可能参与杯/盘的形成。当眼压控制后，通过组织弹性回缩，神经胶质细胞再生和组织复水，凹陷又恢复到原来大小或消失。
（6）屈光状态：其中大部分为轴性近视，少部分为远视。
（7）眼轴：超声波测量眼球轴长在该病的早期诊断和随访上是一个新的有价值的指标。
【诊断】
根据临床表现及体征进行诊断。
【鉴别诊断】
1.其他青光眼 原发性婴幼儿型青光眼是指只有小梁发育不良而无其他眼部或全身异常或其他眼部疾患可致眼压增高者。因此，必须做详尽的眼部和全身检查。
2.泪道阻塞 过分流泪，但无畏光，常见于新生儿鼻泪管阻塞。在鼻泪管下端的开口处有一半月形瓣膜称Hasner瓣，有阀门作用，新生儿常因鼻泪管下端残膜而致阻塞，如果发生感染，造成新生儿泪囊炎，常常伴有黏液性分泌物，压迫泪囊常有较多脓性分泌物，累及角膜时可有畏光和眼睑痉挛。但检查角膜、眼球无扩大。
3.角膜产钳伤 用产钳助产不当可损伤新生儿的眼球，造成角膜后弹力层破裂，角膜有水肿及混浊，这种后弹力层破裂常为垂直性，偶有其他方向破裂，与原发性婴幼儿型青光眼所致的水平性或与角膜缘同心的后弹力层破裂不同。角膜产钳伤常为单眼，左眼多于右眼，因此分娩时多为左枕前位。在相应眼睑皮肤及眼眶周围组织常同时有外伤征象。角膜后弹力层破裂纹终身存在，角膜水肿可持续一个月或以上，但角膜不扩大，眼压正常或偏低，眼底正常。
4.先天性遗传性角膜内皮营养不良 可在出生后1～2年出现，表现为畏光、流泪及视力下降，其特点是双眼角膜水肿混浊，角膜基质层增厚，但角膜大小正常，无眼压升高。
5.先天性大角膜 一种少见的先天异常，双眼发病90%发生于男性，属性连锁隐性遗传。角膜透明，直径常为14～16mm，大角膜可伴有深前房，虹膜震颤，房角检查为正常房角，虹膜突明显或有一宽的色素增厚区。与其他先天性青光眼区别在于无眼压升高、视乳头异常凹陷及后弹力层撕裂。
6.角膜后部多形性营养不良 这是一种隐性遗传的双眼病。偶发生于婴幼儿，可伴有角膜水肿而无角膜直径增大。特征是在角膜后弹力层有多形的混浊，有典型的小泡，少数患者并可有周边虹膜前黏连。
7.先天性及生理性视乳头异常 先天性视乳头的畸形应和由青光眼所致的病理凹陷相区别。这些异常包括先天性小凹、缺损及发育不良。轴性近视可伴有一个倾斜的视盘并伴有一半月状巩膜环，常居于下方或颞侧。大的视乳头生理凹陷也必须与青光眼所致的病理凹陷相区别。
（二）青少年型青光眼
青少年型青光眼一般指3岁以后，30岁以前发病的发育性青光眼。其发病机制与原发性婴幼儿型青光眼相同。
【临床表现】
1.症状 青少年型青光眼起病比较隐匿，早期无明显症状，发展到一定程度会引起轻微眼疼、头痛、虹视等症状，多伴有近视。
2.体征
（1）眼压：眼压为30～50mm Hg，但波动较大。有时可自行恢复正常。
（2）眼球及角膜：外观上正常，是由于幼儿3岁以后眼球壁组织弹性减弱，眼压增高常不引起角膜及眼球扩大。但部分可因巩膜持续伸展而表现为近视的增加，促进近视的发生和发展，以至于患者一直以为是近视加深，直到视力下降到不能矫正时就诊，其中心视野已受到损害。
（3）房角：房角一般呈宽角，虹膜附着位置较高，也可有较多的虹膜突或小梁色素沉着。
（4）视盘：青年人的青光眼性视乳头凹陷常不典型，表现为浅而宽。
（5）视野：可有青光眼性视野缺损。
【诊断】
根据临床表现及体征进行诊断。
【鉴别诊断】
1.原发性开角型青光眼 青少年型青光眼与原发性开角型青光眼临床表现类似，二者难以区分，多按年龄进行划分，即30岁以前发生的原发性青光眼为青少年型青光眼，30岁以后发病者为开角型青光眼。
2.继发性开角型青光眼 如糖皮质激素性青光眼、继发于葡萄膜炎的青光眼、继发于外伤的青光眼等，均有引起继发性开角型青光眼的原发病。
3.先天性视神经缺损 眼压正常。
（三）合并其他先天性异常的青光眼
这类青光眼伴有角膜、晶状体和葡萄膜、视网膜的先天异常，或伴有全身其他器官的发育异常。
【Axenfeld-Rieger综合征】
这是一组发育异常性疾病，大多数在婴幼儿和儿童期发现，可呈家族性，为常染色体隐性遗传，双眼发病.无性别差异。包括以下异常改变。
1.Axenfeld异常 属最轻微的边缘性中胚叶发育异常，只表现为Schwalbe线的增厚和突起，并向角膜中央移行。裂隙灯检查时可见一条与角膜缘平行的白线，位于后弹力层的平面上，通常称为后角膜后胚胎环。它可以是一个完整的环，但更多见的是不连续的弧形白线或仅在某一象限内存在。房角镜检查可见Schwalbe线明显增粗和前移。
2.Rieger异常 是双侧虹膜基质发育不全，后胚胎环、房角异常，伴有瞳孔异位及多瞳症，房角常被数量不等的中胚叶组织跨越或覆盖，约半数患者伴发青光眼。
眼部非特异性改变可有斜视、小角膜、扁平角膜、角膜缘皮样瘤、虹膜缺损、白内障、脉络膜视网膜缺损、黄斑变性、视乳头发育不良等。
3.Rieger综合征 具有Rieger的眼部异常改变并有骨骼及牙齿发育不良者称Rieger综合征。全身改变包括鼻梁宽扁，上颌骨发育不良致面中部扁平，牙齿数目少，牙冠尖、听力障碍、智力低下，还有心血管缺陷、脊柱畸形等。
【Peter异常】
出生时就已发生，为双侧性，角膜中央混浊，仅在角膜近周边部有一极窄的透明区。混浊角膜的后部基质有缺损，相应部位的后弹力层和角膜内皮细胞层变薄或消失。中央部虹膜可与后部角膜的缺损边缘发生黏连，有时可与晶状体黏连在一起。前房角发育不良。约半数患者合并青光眼，常在出生时已经存在。
【马方综合征】
马方综合征（Marfan综合征）于1896年首先由Marfan所报道，是一种结缔组织广泛异常的遗传性疾病，为常染色体显性遗传，又称蜘蛛指综合征。
1.临床表现
（1）全身表现：肢体细长，臂长过膝，掌骨、指骨、趾骨均细长（蜘蛛指），伴有先天性心脏血管和肺部畸形等。胸廓畸形、头颅狭长、耳郭畸形、脊椎后侧弯、关节过度伸直、皮下脂肪稀少以及肌肉发育不良等。
（2）眼部表现
①约80%患者晶状体不全脱位或全脱位，且为双侧性。
②由于晶状体异位或合并房角发育异常部分病例可合并青光眼。
③可有高度屈光不正、视网膜脱离、瞳孔残膜、虹膜缺损、斜视和眼球震颤等异常。
2.诊断 根据临床表现即可诊断。
3.鉴别诊断 本综合征与同型胱氨酸尿综合征相似。同型胱氨酸尿综合征为常染色体隐性遗传，而马方综合征为显性遗传。晶状体脱位多向下方及鼻侧脱位，可合并青光眼，其中约25%发生于晶状体脱位。前房角一般正常。骨质疏松，可发生骨折，偶有细长指（趾）。尿同型胱氨酸测定为阳性。(https://www.daowen.com)
【球形晶状体短指综合征】
又名Marchesani综合征，是一种眼部畸形合并骨骼改变的先天性疾患，为染色体隐性遗传或显性遗传病。
1.临床表现
（1）全身表现：身材矮，肢体、指、趾短粗，皮下脂肪丰富，肌肉发育良好。
（2）眼部表现
①晶状体呈球形小于正常，晶状体可有脱位或不全脱位。
②晶状体韧带松弛致晶状体变厚向前移位而引起明显瞳孔阻滞发生闭角型青光眼。青光眼反复发作可致周边前黏连而引起持续眼压升高。
2.诊断 根据临床表现即可诊断。
【同型胱氨酸尿综合征】
同型胱氨酸尿综合征是一种隐性遗传的代谢性紊乱疾病，其先天性缺乏胱硫醚合成酶，而引起血浆和尿中同型胱氨酸增多。
1.临床表现
（1）全身表现
①智力低下、惊厥。
②骨骼异常有脊柱后凸、关节松弛、细长指、骨质疏松、易骨折等。有些患者的表现很像Marfan综合征。
（2）眼部表现：主要为晶状体移位，因瞳孔阻滞而引起继发性青光眼。
2.诊断 根据临床表现即可诊断。
【斯-韦综合征】
又名Sturge-Weber综合征。本征是唯一无遗传倾向的斑痣性错构瘤病，是一种头面部血管畸形的发育性疾病。
1.临床表现
（1）全身表现：三叉神经第一或第二分支区域分布的颜面有皮肤、黏膜毛细血管瘤，常为单侧性，以面部中心为界，个别病例的血管瘤越过中线，少数患者为双侧性。有时合并颅内血管瘤或血管瘤侵犯眼睑、巩膜、睫状体、脉络膜等。
（2）眼部改变：并发青光眼。由于巩膜突发育不良，葡萄膜小梁网变厚，周边虹膜向前止于小梁网上等引起前房角异常或因上巩膜静脉压增高致使房水流畅系数降低而发生青光眼。
（3）X线检查：可显示血管瘤下的脑皮质常有进行性钙化改变。脑部损害可引起癫痫、偏瘫及神经异常等症状。
2.诊断 根据临床表现即可诊断。
【弥漫性神经纤维瘤病】
又名Recklinghausen病，属于斑痣性错构瘤，是遗传性疾患，属常染色体显性遗传，其特征是周围神经纤维增殖而形成肿瘤样结节，侵入皮肤、内脏、神经系统，并伴有皮肤色素沉着斑。
1.临床表现
（1）全身表现：皮肤上有咖啡样色素斑，大小不一，多位于躯干部。
（2）眼部表现：神经纤维瘤常侵犯眼睑和眼眶，引起眼睑下垂、眼球突出、眼眶扩大。神经纤维瘤可合并严重的先天性青光眼。发病机制有神经纤维瘤侵犯房角、房角有胚胎组织残留、肿物使虹膜移位而发生周边前黏连虹膜、房角发育不全等。
2.诊断 根据临床表现即可诊断。
【无虹膜症】
无虹膜症是一种以先天性虹膜发育不良为主要特征的双眼发育性疾病。约2/3为常染色体显性遗传，1/3为隐性遗传。
1.临床表现
（1）全身表现：智力低下、泌尿生殖系统异常、小脑共济失调、隐睾、小头、唇裂等，还有部分患者3岁前可发生Wilm瘤。
（2）眼部表现
①视力差、畏光。
②发病早期较多患者出现角膜混浊、周边角膜血管翳。
③先天性虹膜发育不正常，虹膜形态从几乎完全没有到轻度发育不全。即使虹膜完全缺如，在房角镜下也可见到一些虹膜残留组织。
④50%～70%患者常合并青光眼，但一般发生较晚。主要是由于周边虹膜残根与小梁黏连，使前房角结构发生进行性改变而引起眼压升高。
⑤可合并白内障、晶状体脱位、斜视、黄斑和视神经发育不全及眼震。
【永存原始玻璃体增生症】
永存原始玻璃体增生症90%为单眼发病，足月产儿在出生时即被发现，是原始玻璃体未退化，并在晶状体后方增殖的先天性眼部疾病。
1.临床表现 部分或全部白瞳症，是由于小眼球伴有晶状体后纤维血管团块所致。早期晶状体一般都是透明的，随着病情发展，纤维血管团块随眼球及晶状体一起生长，牵拉患眼的晶状体后囊破裂浑浊并膨胀，而导致继发性白内障的发生。还可见晶状体前囊破裂，不常见的虹膜血管形成。并发症还有眼内出血、继发性青光眼和角膜浑浊等。
2.诊断 根据临床表现即可诊断。
【眼皮肤黑变病】
又称OTA痣，即太田痣，是一种遗传病。本病与Sturge-Weber综合征、神经纤维瘤病同属于斑痣性错构瘤病。
1.临床表现
（1）全身表现：三叉神经第一分支和第二分支分布区可见深层皮肤色素沉着，通常为单侧。
（2）眼部表现：巩膜、结膜、角膜、虹膜及眼底色素增多沉着。前房角可有大量色素沉积，但一般眼压正常。
2.诊断 根据临床表现即可诊断。
【真性小眼球】
真性小眼球是胎儿发育过程中，眼球在胚胎裂闭合以后停止发育，眼球体积较正常者小而无其他先天畸形。本病有家族易患性，无性别差异。一般为双侧。
1.临床表现
（1）全身表现：身材矮小。
（2）眼部表现
①眼裂小，眼球小。眼球体积为正常眼的2/3，矢状径16～18.5mm，垂直径14～17mm，角膜直径小于10mm。前房浅、房角窄、巩膜厚、晶状体大小正常或球形晶状体、黄斑发育不良。
②屈光状态通常为高度远视，可高达＋11D～＋23D，大多数患者视力低而矫正效果不佳，是由于视网膜发育不良。还可伴有眼球震颤和斜视。
③真性小眼球常伴有慢性闭角型青光眼，多在中年发病，也有在儿童期发病者。
2.诊断 根据临床表现即可诊断。
（张爱霞）