一、先天性无虹膜

一、先天性无虹膜

【概述】

先天性无虹膜是一种少见的眼部先天畸形，由于虹膜不能充分发育所致，几乎都是双眼受累。常伴有角膜、前房、晶状体、视网膜和视神经异常，属常染色体显性遗传。在前房周边能直接观察到虹膜组织者为部分虹膜性无虹膜，借助房角镜才能观察到少许残留虹膜组织者称无虹膜。发生率约为1/10万。

【症状】

严重畏光，视力低下，眼球震颤。

【体征】

看不到虹膜组织，裂隙灯检查见晶状体赤道部、悬韧带及睫状突，在前房角镜下能见到隐藏在角膜缘后的虹膜残基，后者可能和房角小梁发生黏连。

【伴发眼部异常】

1.角膜 可有小角膜、角膜混浊。

2.晶状体 板层性或前后极性混浊或弥漫性混浊，56%可见晶状体异位。

3.青光眼 房角结构异常，如残留虹膜前移于小梁黏连、房角关闭等。

4.斜视 (https://www.daowen.com)

5.眼球震颤 继发于黄斑发育不良。

6.全身异常 如骨骼畸形，颜面骨发育不良及Wilms肿瘤。

【治疗】

无特殊疗法，可戴有色眼镜或角膜接触镜以减轻畏光症状。

【随诊】

发现并发症以便能及时治疗。

【自然病程和预后】

有较多患者因进行性角膜、晶状体混浊或青光眼而失明。

【患者教育】

可进行染色体和基因筛查，以便指导婚姻与生育。